La investigación financiada en exclusiva por la asociación Mi princesa Rett ha permitido al grupo para el estudio del síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), integrado en la U703 CIBERER, desarrollar líneas celulares y estudios centrados en terapias, trabajando en colaboración con diversos centros en Europa y Estados Unidos.
En concreto, se han desarrollado líneas de células madre pluripotenciales (iPSc) con las mutaciones en MECP2 más prevalentes en España, a partir de fibroblastos de las pacientes. Los estudios que se están desarrollando están fundamentalmente centrados en describir cómo se altera la neurotransmisión mediada por GABA y glutamato, así como en desarrollar terapias para restaurar las anomalías observadas.
El síndrome de Rett és una enfermedad minoritaria neurológica de base genética que afecta principalmente a niñas: 1 de cada 10.000. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y 18 meses y se caracterizan por la pérdida progresiva de las capacidades tanto cognitivas como motoras.
Grupo para el estudio del síndrome de Rett del Hospital Sant Joan de Déu, integrado en la U703 CIBERER.
El grupo de síndrome de Rett (RTT) del Hospital Sant Joan de Déu-CIBERER tiene una trayectoria de más de 30 años de experiencia, tanto desde el punto de vista clínico como genético. Durante este periodo de tiempo, se han diagnosticado pacientes de todo el territorio nacional y del extranjero (más de 3.000 pacientes estudiadas) y se han registrado en la base de datos clínicos europea más de 500 casos de RTT.
La Asociación Mi princesa Rett nació en Badajoz al tiempo que Martina manifestaba los primeros síntomas de la enfermedad. Desde entonces, Francisco y Marina, padres de la pequeña princesa, han puesto en marcha todo tipo de actividades y eventos para dar a conocer la enfermedad y apoyar la investigación. Cuentan con la colaboración de diversos personajes del mundo de la cultura, entre los que destaca su madrina: Sara Baras.
