La Alianza de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana, formada por las entidades y centros de investigación implicados en el estudio y tratamiento de este tipo de patologías, organiza el primer Congreso de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana los próximos días 25 y 26 de febrero en el Aula Magna de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València.
En este encuentro, que se desarrolla previamente al Día Internacional de las Enfermedades Raras que tiene lugar el 29 de febrero, se explicará qué es el MAPER de CIBERER, mapa de proyectos en enfermedades raras investigadas en España, y el funcionamiento del CIBERER Biobank. Además, intervendrán el Dr. Pascual Sanz (U742 CIBERER en el IBV/CSIC), que expondrá los procesos de neuroinflamación en la enfermedad de Lafora, el Dr. Erwin Knecht (U721 en el CIPF), que abordará las alteraciones de la autofagia en la X, el Dr. José Luis García (U733 en la Universitat de València), que explicará qué es la epigenética, el Dr. Vicente Rubio (U739), que hablará sobre genética y fisiopatología de neuropatías raras, el Dr. Joaquín Dopazo (U715 en el CIPF), que abordará la búsqueda de genes responsables de enfermedades raras, el Dr. José María Millán (U755 en el IIS del Hospital La Fe), que centrará su conferencia en las distrofias hereditarias de retina, y el Dr. Francesc Palau, Director Científico del CIBERER.
Habrá otras conferencias sobre temas como la mosca drosophila como modelo para la investigación en enfermedades raras, el uso de células iPSC, la plataforma de investigación en epigenética o la bioinformática para el apoyo en la investigación.
