Diversos investigadores explicaron a las familias de los afectados sus avances en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) en una jornada que tuvo lugar en el Hotel Barcelona Princess el pasado lunes 18 de enero, un encuentro que sirvió también para homenajear a Miguel y Arnau, dos jóvenes afectados por esta enfermedad fallecidos recientemente.
En esta jornada, intervinieron los doctores Aurora Pujol (U759 CIBERER), quien explicó los ensayos clínicos en marcha que está llevando a cabo su grupo en busca de tratamientos farmacológicos para esta enfermedad, Marisa Girós (U737 CIBERER), que presentó las diferentes opciones de diagnóstico pre y neonatal, y Andrés Medrano, gestor de proyectos científicos del CIBERER, que expuso la labor de este centro como motor de la investigación en enfermedades raras.
En este encuentro, también se reivindicó la inclusión de la X-ALD en los protocolos diagnósticos de cribado, aprovechando preferiblemente las pruebas prenatales que puedan realizarse en el primer trimestre. Con este fin, se presentó el resultado de la recogida de 23.000 firmas, que deben servir de apoyo para la puesta en marcha de validaciones clínicas del protocolo de diagnóstico prenatal.
También se presentaron diversas campañas solidarias que se han realizado en favor de la investigación en esta enfermedad de baja prevalencia.
Crónica de la jornada en La Vanguardia
