El investigador Fernando Corvillo, de la U754 CIBERER que lidera la doctora Margarita López Trascasa en el Instituto de Investigación Biomédica IdiPAZ, expuso los resultados de la investigación de su grupo en la lipodistrofia parcial adquirida (también conocida como síndrome de Barraquer-Simons) en el VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras celebrado en Murcia. Esta trastorno de la grasa de muy baja prevalencia cuenta con unos 250 casos descritos y su base patogénica se desconoce, aunque todo indica a que el sistema del complemento juega un papel muy importante.
La U754, que se ha involucrado de fomar activa en el estudio de esta enfermedad de muy baja prevalencia, tiene como línea de investigación prioritaria el diagnóstico y caracterización de alteraciones del sistema del complemento tales como el síndrome urémico hemolítico atípico y la glomerulopatía C3. Basándose en los conocimientos y la experiencia sobre patologías relacionadas con el complemento, el grupo ha considerado de interés el estudio de los mecanismos inmunológicos subyacentes a la lipodistrofia parcial adquirida, implementando además análisis de secuenciación de exomas en dos familias españolas afectadas y no relacionadas. Estos estudios genómicos se han llevado a cabo gracias a que la U754 fue beneficiaria de unas ayudas impulsadas por el CIBERER y el CNAG en 2014.
La mesa redonda en la que intervino Corvillo, que tuvo lugar el pasado 16 de marzo, estuvo dedicada a los avances en la investigación en lipodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades que tienen en común la pérdida de tejido adiposo y, en algunos casos, complicaciones metabólicas como diabetes o hipertrigliceridemia. En la mesa, moderada por el doctor David Araújo, intervinieron también el profesor Carlos López Otín y la doctora Sofía Sánchez.
Fernando Corvillo inició su etapa predoctoral en el Hospital Universitario La Paz con una beca lanzadera CIBERER en el año 2013.
