Las Unidades 731 y 730 CIBERER, lideradas respectivamente por los doctores Manuel Palacín en el IRB y Virginia Nunues en el IDIBELL, han publicado conjuntamente con el grupo del profesor Kanai de la Universidad de Osaka un trabajo en la revista PNAS que ha permitido identificar AGT1/rBAT como un nuevo transportador de aminoácidos en el riñón implicado en reabsorción de cistina en el segmento S3 del túbulo proximal. El defecto en otro transportador ya conocido, b0,+AT/rBAT, causa cistinuria en humanos, la aminoaciduria hereditaria más frecuente. Así, defectos en el nuevo transportador AGT1/rBAT podrían causar también cistinuria y explicar los casos en donde todavía no se han encontrado mutaciones en los enfermos que presentan dicha aminoaciduria.
Información sobre la cistinuria en Orphanet
