Investigadores de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona pertenecientes a la U726 CIBERER han liderado un estudio internacional para determinar las bases del asesoramiento genético del melanoma familiar en Latinoamérica. En este estudio, publicado en Genetics in Medicine, han participado varios hospitales, universidades y clínicas especializadas de Argentina, Brasil, Chile, México y Uruguay, así como el Instituto Valenciano de Oncología y el Hospital Clínic de Barcelona.
Hasta la fecha, solo unos pocos centros especializados ofrecían asesoramiento genético del melanoma en pacientes de Latinoamérica, por lo que la información sobre la implicación de los genes de alto riesgo en la susceptibilidad de melanoma era limitada. CDKN2A es el principal gen de susceptibilidad a melanoma y ha sido altamente estudiado en familias de Australia, Estados Unidos y Europa. Este estudio ha permitido mostrar que la frecuencia de mutaciones germinales en CDKN2A en pacientes latinoamericanos de alto riesgo a melanoma es similar o incluso superior a la encontrada en familias españolas. Las mutaciones detectadas en Latinoamérica se habían identificado previamente en las familias españolas incluidas y/o descrito en familias del resto de Europa, sugiriendo un posible efecto fundador. El estudio ha permitido establecer los criterios para ofrecer el asesoramiento genético a los pacientes de melanoma y sus familiares en los países de Latinoamérica.
