13 familias con hijos afectados con el síndrome de Jacobsen o de deleción terminal 11q de diferentes puntos de España y un total de 64 asistentes se reunieron en la primera Jornada Científica organizada por la Asociación 11q España el pasado 11 de julio en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. En este encuentro, que contó con la colaboración de la U753 CIBERER-INGEMM, participaron tres de los principales expertos mundiales en esta anomalía cromosómica: la profesora Teresa Mattina, pediatra y genetista de la Universidad de Catania (Italia), el profesor Paul Grossfeld, cardiólogo infantil de la Universidad del Sur de California, y el doctor Virgil Dalm, inmunólogo del Centro Médico Erasmus de Rotterdam.
Las familias y profesionales reunidos en la jornada profundizaron en los problemas médicos, cognitivos y de integración asociados con la deleción 11q. Se hizo una revisión y actualización del conocimiento actual y de los últimos avances en la investigación sobre la posible relación entre los diferentes genes de la región y las manifestaciones clínicas.
La Jornada sirvió además de punto de encuentro para las familias, que pudieron conocerse e intercambiar impresiones y experiencias.
Síndrome de Jacobsen o de delección terminal 11q en Orphanet
