Este encuentro reunió a unos 100 afectados, familiares y profesionales sanitarios en el Hospital La Paz de Madrid el pasado viernes 15 de abril. En la jornada, organizada por la asociación Creciendo con Noonan con la colaboración de la U753 CIBERER/INGEMM, se ofreció una visión de la enfermedad general y también desde el punto de vista de las especialidades de cardiología, endocrinología pediátrica, nutrición, dermatología, oncohematología, neuropediatría y otorrinolaringología. Además, se ofreció información sobre diagnóstico y asesoramiento genético, y la investigación en rasopatías. En la Jornada quedó patente la conveniencia de que exista un equipo coordinado multidisciplinar de profesionales conocedores del síndrome de Noonan para un seguimiento adecuado de estos pacientes.
El Comité Científico de esta jornada estuvo formado por los doctores Begoña Ezquieta, del Hospital Gregorio Marañón/U753, Sixto García-Miñaur, del INGEMM/U753, Constancio Medrano, del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.
La doctora Ezquieta fue la IP de un proyecto FIS sobre el estudio del síndrome de Noonan cuyos objetivos fueron el genotipado de pacientes y la elaboración de una base de datos de rasopatías. En este proyecto, colaboraron investigadores (dismorfólogos, cardiólogos, endocrinólogos y genetistas) de hospitales terciarios de cinco comunidades autónomas. Hasta el momento son 409 los pacientes con confirmación genotípica y las publicaciones derivadas de este proyecto han podido documentar, no sólo el valor del genotipado en el diagnóstico diferencial de rasopatías, sino también que la cardiopatía es un signo clave para la sospecha clínica de estos síndromes y que la valoración de un profesional experto en dismorfología es imprescindible para definir la indicación y extensión del estudio genético.
