Orphanet acaba de mejorar su base de datos de laboratorios médicos y de test diagnósticos para, en primer lugar, recoger nuevas técnicas genéticas y genómicas y, en segundo lugar, facilitar la identificación de los laboratorios.
Este nuevo modelo permite una búsqueda mucho más específica y eficaz de los laboratorios y los test. De hecho, incorpora para cada test diagnóstico, su contexto (prenatal, postnatal, preimplantacional, etc.), su especialidad en biología médica (genética molecular, citogenética, etc.), su objetivo (búsqueda de mutaciones específicas, secuenciación completa, estudio de metilación, etc.) así como las técnicas utilizadas (Sanger, secuenciación de alto rendimiento, etc.). Por otra parte, el modelo ofrece como siempre, pero de forma más amigable, la posibilidad de filtrar los resultados por país y/o datos de calidad de los laboratorios (acreditación, controles de calidad externos o EQA).
Este modelo permite también mejorar la representación de los test diagnósticos realizados mediante secuenciación de alto rendimiento, incluyendo la integración de paneles de genes analizados. En el sitio web de Orphanet se recogen aproximadamente 34.000 pruebas genéticas disponibles para 3.500 enfermedades raras en 39 países.
