El Grupo Español de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), coordinado por el Dr. Víctor Martínez-Glez (U753 CIBERER), ha publicado una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad rara caracterizada principalmente por un trastorno del desarrollo cerebral y la aparición de tumoraciones benignas en diversos órganos del cuerpo.
Preparada por expertos neuropediatras, oncólogos y genetistas del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, se trata de la octava de una serie de guías elaboradas por el GT-CSGP, en la que se hace una completa revisión sobre la patología e incluye protocolos de diagnóstico y seguimiento, un formulario de información mínima necesaria sobre un paciente con CET, y hojas informativas dirigidas a pacientes sobre el síndrome y el mecanismo de herencia específico.
Las guías publicadas por el GT-CSGP son elaboradas por expertos nacionales, bajo petición del propio GT-CSGP, y siguen un proceso de revisión externa independiente. Las guías pretenden fomentar mejores decisiones médicas poniendo a disposición de los profesionales y pacientes una información comprensible y de alta calidad. Algunas guías previamente publicadas incluyen los síndromes de Cowden, WAGR y Costello, entre otros.
La publicación de guías forma parte de las actividades del GT-CSGP, cuyo objetivo general es reunir a profesionales con interés en los síndromes genéticos polimalformativos asociados a un mayor riesgo de presentar tumores, para establecer procedimientos de estudio y atención a pacientes y familiares, constituyéndose como referencia médica y científica en el abordaje integral de estas patologías.
En la página web del grupo (http://www.csgpgrupo.org/) puede encontrarse información sobre sus actividades, así como todas las guías hasta ahora publicadas.
