La Food and Drug Administration (FDA), la agencia del gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de los medicamentos, ha designado Fancalen, un vector lentiviral que contiene el gen de la anemia de Fanconi A, como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad.
Los trabajos para la designación de este medicamento han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, jefe de grupo de la U710 CIBERER en el CIEMAT/IIS-FJD. El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es el patrocinador de este medicamento huérfano en Estados Unidos y también lo fue en Europa.
La declaración de medicamento huérfano por parte de la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos de la FDA, que se une a la ya obtenida por Fancalen por parte de la Agencia Europea del Medicamento, permitirá que los promotores se beneficien en Estados Unidos de incentivos para el desarrollo de este producto hasta la aprobación de su comercialización.
La anemia de Fanconi es una enfermedad congénita rara caracterizada por la mutación en un gen involucrado en la reparación del ADN. Como consecuencia de esta mutación, los afectados tienen una alta predisposición a sufrir aplasia medular y cáncer. Aunque existen dieciocho genes implicados en la enfermedad, los pacientes con mutaciones en FANCA (el gen de la anemia de Fanconi A) son más del 80% de los afectados con Anemia de Fanconi en España.
Este medicamento huérfano es un vector lentiviral que permite la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi. Para ello se obtienen las células madre hematopoyéticas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, se reinfunden en el mismo paciente, con objeto de tratar el fallo de médula ósea que aparece en la inmensa mayoría de los afectados. Con esta aproximación terapéutica se pretende resolver el problema hematológico de los pacientes de forma duradera y definitiva.
Estrategias similares se han llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano en Estados Unidos, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.
Un ensayo clínico ya en marcha en España
En estos momentos, se está desarrollando un ensayo clínico en fase I/II con este medicamento huérfano bajo la dirección del Dr. Julián Sevilla del Hospital del Niño Jesús y Grupo Clínico Vinculado al CIBERER, el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y la U745 CIBERER que lidera el Dr. Jordi Surrallés en la Universidad Autónoma de Barcelona. Este ensayo cuenta con financiación del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y de la Comisión Europea para la próxima apertura de ensayos similares en otros países europeos.
El proyecto de desarrollo preclínico de Fancalen ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad (Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa), el CIBERER, la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.
Sobre la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia (unos 150 pacientes en España), que afecta principalmente a la médula ósea, disminuyendo todos los tipos de células sanguíneas. El tratamiento actual se basa principalmente en el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible, preferentemente un hermano histocompatible del paciente. El medicamento huérfano desarrollado, Fancalen, está fundamentalmente dirigido a aquellos pacientes que no tienen un donante adecuado, y por tanto cuentan con escasas alternativas terapéuticas.
