Los neurólogos y neuropediatras que sigáis a pacientes con diagnóstico de miopatía por déficit de colágeno VI (incluyendo la distrofia muscular de Ulrich y la miopatía de Bethlem) ya podéis comenzar a introducir sus datos en el registro nacional de personas afectadas por esta enfermedad (Registro COL-VI).
El objetivo de esta iniciativa es tener registrados el mayor número posible de pacientes con esta enfermedad para poder así realizar un estudio de historia natural de 5 años de duración en afectados pediátricos y adultos y también ayudar a localizar pacientes para ensayos clínicos.
El diseño de este registro ha sido consensuado por expertos nacionales en esta patología, tanto clínicos como básicos, liderados por Cecilia Jiménez y Andrés Nascimento, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, con la colaboración de la Fundación Noelia.
El registro forma parte del proyecto NMD-ES (Registro Español de Enfermedades Neuromusculares) del CIBERER, que está coordinado por Isabel Illa, de la U762 en el Hospital Sant Pau de Barcelona. Este proyecto cuenta ya con la participación de neurólogos de 30 hospitales.
La base de datos generada con el Registro COL-VI, en el que ya ha comenzado a introducirse información de pacientes, podrá ser consultada por los científicos y clínicos cuyos centros están adscritos a las bases de datos de enfermedades neuromusculares coordinadas por el CIBERER.
Los responsables de este registro quieren facilitar la participación de todos los interesados. En este sentido, ofrecen la posibilidad de colaborar en la introducción de datos de los pacientes. Para mayor detalle, podéis contactar con Sonia Segovia ([email protected]) y Daniel Natera ([email protected]).
Sus responsables os animan a todos a participar en este nuevo proyecto y a que introduzcáis los datos de vuestros pacientes.
