Las enfermedades vasculares son un conjunto amplio de trastornos que afectan a los vasos sanguíneos (arterias, venas y capilares) y pueden comprometer la circulación en cualquier parte del cuerpo. Dentro de las enfermedades vasculares encontramos las vasculitis, consideradas enfermedades raras, puesto que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.

El término vasculitis engloba aquellas enfermedades en que los vasos sanguíneos se inflaman. Esta inflamación puede hacer que los vasos se estrechen, se cierren o se debiliten y formen unas dilataciones conocidas como aneurismas.

En este capítulo contamos con Jordi Anton, reumatólogo pediátrico y jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que nos habla de las vasculitis y de una en concreto: la enfermedad de Kawasaki. Para ello también nos acompaña Natalia Ballestero, madre de Inés, una niña de 2 años a la que se le diagnosticó esta enfermedad a los pocos meses de vida. Además, Natalia, es miembro activo de Asenkawa, la asociación de enfermedad de Kawasaki de España.  

También nos adentramos, junto a Luisa María Botella y Martín Jiménez, en otra enfermedad vascular: la telangiectasia hemorrágica hereditaria o HHT por sus siglas en inglés. Luisa María es investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB) y jefa de grupo del CIBERER. Con ella hablamos de la enfermedad y de diferentes estrategias que se están investigando actualmente para abordarla. Además, Luisa María forma parte del comité científico asesor de la Asociación HHT España, de la que es presidente Martín. La asociación HHT España también ha sido parte del Consejo Asesor de Pacientes (CAP) del CIBERER en los últimos años. Con él hablamos de la enfermedad desde su experiencia personal, así como de la labor de la asociación. Luisa María remarca, además, la importancia de tener un comité científico asesor dentro de las asociaciones de pacientes.

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La deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I) es una inmunodeficiencia genética poco frecuente que se produce por mutaciones que afectan a la proteína CD18, necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia los focos de infección e inflamación. Como resultado, los pacientes con LAD-I grave experimentan infecciones recurrentes, potencialmente mortales que comienzan en la primera infancia, así como también problemas en la cicatrización de las heridas. El tratamiento de referencia actual es el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, que requiere un donante compatible y puede conllevar riesgos y complicaciones importantes.

El tratamiento ahora aprobado por la FDA fue concebido y ensayado en modelos experimentales por personal investigador de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT –organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades–, que también forma parte del Área de Enfermedades Raras del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBERER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD), bajo la dirección de la Dra Elena Almarza (actualmente directora en el departamento de operaciones técnicas de Rocket Pharma en España) y el Prof Juan Bueren, director de la Unidad Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-FJD/CIBERER.

A la vista de los resultados obtenidos en la investigación preclínica realizada, esta terapia génica fue licenciada a la empresa Rocket Pharma en el año 2016 gracias a la colaboración de todos los equipos de Transferencia de Tecnología de las referidas instituciones españolas, y la estrecha colaboración del equipo de Transferencia Tecnológica de la Fundación Botín. Tras la firma del acuerdo de licencia, Rocket Pharma llevó a cabo un ensayo clínico internacional dirigido a evaluar la eficacia y seguridad de este nuevo medicamento en un total de 9 pacientes, dirigido a solicitar la autorización de comercialización de este tratamiento para pacientes con LAD-I grave.

La terapia génica de los pacientes con LAD-I se ha basado en la colecta de las células madre de la médula ósea, seguido de un proceso de modificación ex vivo que tenía por objeto la inserción del gen terapéutico (versión correcta del gen defectuoso en los pacientes) a través de un vector viral desarrollado por los investigadores españoles en colaboración con la University College de Londres. Una vez corregidas del defecto genético, las células se reinfundieron en los mismos pacientes después un tratamiento con un fármaco que eliminó sus células enfermas, facilitando así el anidamiento de las células madre infundidas que tenían corregido el defecto genético.

El ensayo clínico internacional esponsorizado por Rocket Pharma y bajo la dirección del director médico, el Dr Jonathan Schwartz, se ha realizado en tres hospitales pediátricos: Hospital del Niño Jesús de Madrid (Dr Julián Sevilla), Children Hospital de la University College de Los Angeles (Dr Donald B Kohn) y Great Ormond Street Hospital de Londres (Dr Claire Booth). Los resultados obtenidos después de más de 3 años tras el tratamiento muestran una supervivencia sostenida de los pacientes, sin que éstos hayan sufrido infecciones graves recurrentes ni necesitado de un trasplante de médula ósea.

“Esta terapia recibió previamente la designación de Fast track (vía rápida) de la FDA, lo que refleja la gravedad de la enfermedad y la urgente necesidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados”, afirma el Dr. Bueren.

KRESLADI™ se suma al creciente número de terapias génicas que modifican ex vivo las células madre hematopoyéticas del propio paciente para tratar enfermedades genéticas, lo que refleja los rápidos avances en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades genéticas de baja prevalencia.

Terapias génicas para otras dos enfermedades monogénicas graves

Junto a la nueva terapia de pacientes con LAD-I, las instituciones españolas implicadas en este trabajo también han licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias génicas: La terapia génica de pacientes con anemia de Fanconi A: una enfermedad grave que conlleva un fallo congénito de la médula ósea - y que ya ha avanzado en la fase de evaluación clínica -, y la terapia génica de pacientes con la anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa eritrocitaria, cuyo ensayo clínico está en marcha. La Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD forma parte de la Red Nacional de Terapias Avanzadas (TERAV+) del Instituto de Salud Carlos III, que tiene por objeto el desarrollo de nuevas terapias avanzadas para enfermedades de mal pronóstico.

El acto inaugural ha contado con las intervenciones en vídeo de Javier Padilla, secretario de Estado de Sanidad, y Juan Cruz Cigudosa, secretario de Estado de Ciencia, Innovación y Universidades. Asimismo, han participado de forma presencial Marina Pollán, directora científica del Instituto de Salud Carlos III, y representantes de los pacientes a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM).

La conferencia inaugural, titulada Regulation of the Immune Response in the Central Nervous System by Astrocytes, ha estado a cargo del investigador Francisco J. Quintana, de Harvard Medical School (EE. UU.), quien ha demostrado que estas células han dejado de considerarse meros elementos de soporte para posicionarse como los principales directores de la respuesta neuroinmune.

Durante las tres jornadas se presentarán proyectos estratégicos de ámbito estatal como IMPaCT-GENóMICA, un programa que garantiza un diagnóstico genómico equitativo y accesible para pacientes con enfermedades raras, cáncer hereditario o tumores de origen desconocido que no han obtenido respuesta en la práctica asistencial habitual. Al respecto, su coordinador, Ángel Carracedo, ha destacado la consolidación del programa como una infraestructura clave en todo el territorio: "Todas las personas tienen derecho al diagnóstico genético; y que si no se consigue con la rutina clínica habitual, no se abandone el esfuerzo diagnóstico. Por eso, nuestro objetivo último es conseguir que la infraestructura se consolide en toda España mediante una financiación estable en el futuro". Asimismo, se presentará SEED-ALS, una iniciativa centrada en el abordaje de la ELA bajo un enfoque integrador que reúne a los principales equipos de investigación básica y clínica de España. “Hemos conseguido una excelente red y creemos que el dinero público debe ser eficiente; limitar el proyecto a dos años no lo es, por lo que su extensión es absolutamente necesaria para ofrecer resultados a los pacientes de ELA” compartió Carmen Paradas, coordinadora del proyecto.

El programa científico incluye más de 50 charlas orales a cargo de personal investigador de ambas áreas del CIBER, distribuidas en diez sesiones centradas en nuevas terapias para enfermedades raras y neurodegenerativas, diagnóstico y biomarcadores, nuevas herramientas y modelos para la investigación, así como las bases moleculares de estas patologías. Asimismo, se presentarán más de 80 pósteres científicos en dos sesiones, reflejo de la intensa actividad investigadora de ambos programas.

El encuentro da especial protagonismo al diálogo entre ciencia, pacientes y sector productivo mediante dos mesas redondas. La primera, titulada De la probeta al mercado. La alianza ciencia-empresa para lograr soluciones reales para los pacientes, reunirá a representantes del ámbito empresarial, como Sanofi y Asabys Partners, junto a pacientes, incluyendo representantes de la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España) e investigadores, para abordar la transferencia del conocimiento hacia aplicaciones reales.

La segunda mesa, bajo el título Tejiendo redes entre ciencia y sociedad: pacientes de enfermedades raras y neurodegenerativas dialogan sobre colaboración y futuro, contará con representantes de pacientes, incluyendo: FEDER, ASEM, European Huntington Association y Asociación Miastenia de España (AMES).

Programa Neuro & Rare

El proyecto CORDELIA, impulsado por Jaume Marrugat, coordinador del Programa de Epidemiología Cardiovascular del área de Cardiovasculares del CIBER (CIBERCV) y del Grupo Registre Gironí del Cor (REGICOR) en el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas participan 23 grupos de las áreas del CIBER (CIBERCV, CIBERESP, CIBERSAM, CIBERFES, CIBEROBN, CIBERER y CIBERDEM).

El encuentro congregó a cerca de 70 investigadoras e investigadores de forma presencial y a una media de 12 asistentes online por jornada, consolidando a CORDELIA como una de las plataformas colaborativas más relevantes en España en el ámbito de la epidemiología y la genética cardiovascular.

Tres años de avances en investigación cardiovascular

La reunión se abrió con la bienvenida institucional y una evaluación de los tres años de trayectoria del proyecto, a cargo de Jaume Marrugat; que destacó el carácter multidisciplinar, colaborativo y transgeneracional de Cordelia, así como su potencial para generarimportantes aportaciones científicas relevantes en un futuro inmediato.

A continuación, Roberto Elosua impartió la conferencia inaugural sobre la genética de la enfermedad coronaria, en la que se revisaron los principales avances en el conocimiento de la base genética del riesgo coronario y su potencial aplicación clínica.

Durante la primera jornada también se presentaron las actividades desarrolladas por los distintos comités del proyecto -Estadística, Genética, Publicaciones y definición de Eventos- y se celebró una mesa redonda centrada en el papel de los estilos de vida y la contaminación ambiental en la salud cardiovascular, y su relevancia para las futuras líneas deinvestigación de CORDELIA. Se abordaron aspectos como la dieta mediterránea, la actividad física, las funciones de riesgo, el deterioro cognitivo y la exposición a contaminantes, poniendo de relieve el enfoque integral y multidisciplinar de CORDELIA.

Nuevas publicaciones y resultados preliminares

La segunda jornada se centró en la presentación de publicaciones y estudios en curso. Uno de los momentos más esperados fue la presentación del GWAS (Genome-Wide Association Study) de CORDELIA con un análisis preliminar con mortalidad coronaria. Se expusieron y discutieron la justificación, los métodos y los resultados preliminares del análisis genómico. Estos resultados representan un paso decisivo hacia la identificación de variantes genéticas asociadas a la mortalidad coronaria en población española y del sur de Europa.

Mirando al futuro: nuevos proyectos estratégicos

La reunión concluyó con la presentación de los proyectos financiados por el FIS y la Unión Europea, que son estratégicos y marcarán la próxima etapa de CORDELIA

• REDAMCOR, centrado en el GWAS de insuficiencia cardiaca.
• HIPATIA, que analiza hipertensión, inflamación y función renal en eventos cardiovasculares mediante aleatorización mendeliana.
• LIGHT, sobre interacciones holísticas entre estilo de vida y genotipo en la mortalidad.

El debate final puso de manifiesto la fortaleza de la red colaborativa creada en estos tres años y el compromiso de sus investigadores con una investigación cardiovascular

de alta calidad, orientada tanto a la generación de conocimiento como a su futura traslación clínica.

Reconocimiento al equipo CORDELIA

En la clausura de la reunión, Jaume Marrugat subrayó la importancia de la enfermedad coronaria que sigue siendo la primera causa individual de muerte en el mundo en los últimos 30 años, y agradeció al equipo CORDELIA, el esfuerzo realizado y el compromiso con el proyecto. reconoció la contribución de distintas personas y equipos del consorcio destacando el papel clave de la coordinación, la armonización de datos, el genotipado y el apoyo logístico y de comunicación de las reuniones científicas.

Con esta tercera reunión científica, CORDELIA reafirma su papel como proyecto de referencia en el estudio integrado de genética, epidemiología y estilos de vida en la enfermedad cardiovascular, consolidando una comunidad científica activa y cohesionada que continuará aportando evidencia para mejorar la prevención y el pronóstico de las enfermedades cardiovasculares en nuestro entorno.

Las enfermedades renales más frecuentes suelen ser multifactoriales y están relacionadas con otras condiciones como la diabetes o la hipertensión. En cambio, las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias, causadas por mutaciones en un único gen. Esto influye tanto en su presentación clínica como en su abordaje y su pronóstico.

Existen ciertas diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. Por ejemplo, las tubulopatías son enfermedades que suelen tener una manifestación en edad pediátrica, ya que afectan a procesos o estructuras tan importantes para el desarrollo del organismo que van a tener una repercusión muy pronto en la vida.

En el capítulo contamos con María García Bravo, investigadora del CIEMAT y del CIBERER, y con Pedro Arango, nefrólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que nos explican qué son las enfermedades renales o por qué es importante tener un diagnóstico precoz para evitar complicaciones.  

También nos adentramos, junto a ellos y a Ana y Dolors, a conocer dos enfermedades concretas: la hiperoxaluria primaria tipo 1 y el síndrome de Gitelman. Aitor, el hijo de Ana, fue diagnosticado de la primera, mientras que Adrià, el hijo de Dolors, convive con el segundo. Ambas familias relatan recorridos marcados por infecciones recurrentes, ingresos hospitalarios y pruebas hasta llegar a un diagnóstico que les permitió entender qué estaba pasando y cómo actuar. Ana, además, es la presidenta de la Asociación de Pacientes de Hiperoxaluria en España (APHES).

Y por último hablamos de investigación. María nos explica las nuevas líneas de investigación prometedoras para el estudio de la hiperoxaluria primaria basadas en terapia génica y edición genética. Y Pedro nos comparte el estudio GitelMatters, un proyecto de investigación basado en datos reportados por pacientes, implementado a través de nuestra plataforma Share4Rare y lanzado junto a la Asociación Hipofam, con el objetivo de entender mejor el impacto real de esta enfermedad en la vida diaria. Este estudio está actualmente abierto y acepta la participación de aquellos pacientes o cuidadores de pacientes con síndrome de Gitelman que residan en España. Participa en este enlace.

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En el encuentro, celebrado en CaixaForum Zaragoza ayer por la tarde, se presentó la colaboración de FEDER y CIBERER en el programa IMPaCT-GENóMICA, una gran infraestructura nacional que utiliza herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico avanzadas para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido.

"Más de 2000 pacientes han participado ya en nuestro programa, que selecciona a los participantes con criterios de equidad territorial en toda España. Hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18% de los casos. Necesitamos que IMPaCT-GENóMICA tenga continuidad para dar respuesta diagnóstica a nuestros pacientes", subrayó Pablo Lapunzina, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA.

Juan Carrión, presidente de FEDER, puso de manifiesto que IMPaCT-GENóMICA no tiene garantizada la continuidad a día de hoy. "Tenemos que exigir a las autoridades de salud que se dote a IMPaCT-GENóMICA de los recursos necesarios para garantizar la continuidad", reclamó.

También intervinieron las madres y padres de tres personas que gracias a su participación en IMPaCT-GENóMICA han podido saber cuál es el gen responsable de su enfermedad y han obtenido así un diagnóstico genético: Matías, de 3 años; Irene, de 13 años; y Marta, de 24 años. En sus emotivos testimonios, resaltaron la importancia de poner un nombre a la enfermedad porque abre puertas para la investigación, puede contribuir a mejorar su calidad de vida y hace posible que otros familiares obtengan consejo genético.

La participación activa de los pacientes en el CIBERER

José María Millán, director científico del CIBERER, destacó las iniciativas de empoderamiento y​ participación activa de los pacientes​ en la toma de decisiones del CIBERER. "Llevamos años apostando por incluir la voz de los pacientes, que es crucial para orientar la investigación y garantizar que se aborden sus necesidades específicas", subrayó.

A lo largo del encuentro, se presentaron otras iniciativas destacadas de colaboración entre personal investigador del CIBERER y asociaciones de pacientes. Feliciano Ramos y Juan Pie, del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, junto a Rosa Elba González, presidenta de la Asociación Cornelia de Lange, explicaron sus 20 años de colaboración conjunta gracias a las que han conseguido estar en la élite mundial del estudio de esta enfermedad rara.

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, con una amplia variabilidad de manifestaciones clínicas, y una dispacacidad física y psíquica importante.

Los tres ponentes destacaron que la sinergia entre la asociación y el equipo de investigación ha sido bastante potente para conseguir avances.

Julio Montoya: 39 años investigando en enfermedades mitocondriales

También se presentó la colaboración histórica de las asociaciones y el personal investigador en las enfermedades mitocondriales, un gran grupo de enfermedades raras originadas por el fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de la producción de energía dentro de las células del organismo. Las enfermedades mitocondriales son genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes.

En la presentación, participaron Julio Montoya, investigador de la Universidad de Zaragoza y el CIBERER, María Teresa Torre, presidenta de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI), y Javier Pérez-Mínguez, director de la Fundación Ana Carolina Díaz-Mahou (FACDM).

Los ponentes dedicaron sus intervenciones a realizar un repaso del trabajo de investigación de Julio Montoya, enumerando los principales hitos a lo largo de sus 39 años de investigación en este tipo de patologías. Montoya fue pionero de la investigación genética de las enfermedades mitocondriales en España, ha trabajado de manera muy estrecha con las personas afectadas durante todo este tiempo y ha contribuido al diagnóstico de más de 3500 pacientes.

Al finalizar la presentación, se realizó un emotivo acto de reconocimiento a Julio Montoya por su trayectoria destacada de colaboración con las asociaciones de pacientes.

La segunda parte del acto comenzó con la intervención de Ana González, madre de Pedro, afectado por la enfermedad de los huesos de cristal, que expuso cuál ha sido su día a día en el cuidado de su hijo desde que nació hace 5 años y todos los obstáculos y ayudas que se ha ido encontrando por el camino.

La jornada continuó con una mesa redonda sobre la investigación en enfermedades raras en Aragón en la que participaron Zoraida Soriano, directora de producción del conocimiento del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Pilar Giraldo, presidenta de la Fundación Española para el Estudio y la Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG), José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC) y miembro de la Junta Directiva de FEDER, Elena Gonzalvo, directora gerente del IACS, y Erika Fernández-Vizarra, investigadora de la Universidad de Zaragoza y el CIBERER.

El encuentro finalizó con la lectura de la "Declaración Institucional del Día Mundial de las EERR 2026" de FEDER a cargo de Inmaculada Marco Marcén, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM), y Jorge Palomera, presidente de la Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos (ARAPKUOTM).

Hoy se han presentado los resultados de esta campaña, a pocos días de la celebración del Dia Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). En total, se han recaudado 139.236 euros gracias a 2.761 donaciones, de los cuales 89.236 € irán destinados al CIBER de Enfermedades Raras para impulsar el Programa IMPaCT Genómica. 

Con este nuevo impulso, el programa podrá ampliar el número de estudios que realiza del genoma completo y conseguir así más diagnósticos para niños y niñas con enfermedad rara. Los fondos restantes serán para el Servicio de Información y Orientación a las familias de FEDER.

Ángel Carracedo, investigador principal de IMPaCT Genómica agradece la financiación y afirma que "permitirá incrementar el número de estudios de genoma completo y ofrecer la posibilidad de acceder al programa a más familias que llevan años buscando un diagnóstico independientemente de su lugar de residencia”. El investigador explica que “desde el proyecto se utilizan herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico avanzadas para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido. Más de 2000 pacientes han participado ya en el programa y hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18% de los casos.”

La protagonista de la campaña ha sido Nica, una muñeca que ha viajado por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo/a.

Un centenar de familias han participado en la campaña, ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se han difundido por las redes sociales. En total, se han movilizado 200 Nicas físicas, entre las familias y la empresa Alexion, colaboradora de la campaña. 

Según Gloria García, responsable de Mecenazgo del Hospital Sant Joan de Déu, “durante estos meses, hemos intentado dar visibilidad a esta problemática y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnóstico a través de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red Únicas”.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, afirma que “cada diagnóstico que logramos acortar supone reducir años de incertidumbre, angustia y soledad para las familias. Iniciativas como ‘El Viaje de Nica’ demuestran que, cuando sociedad civil, entidades sanitarias y empresas se unen, podemos acelerar el acceso al diagnóstico y avanzar hacia una verdadera equidad en salud para las personas con enfermedades raras”.

En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar más de 10 años. 

Según Ricardo Damas, VP y  General Manager de Alexion, AstraZeneca Rare Disease: “Como padre y como profesional, me conmueve ver cómo El Viaje de Nica ha unido a familias, clínicos, investigadores y sociedad para acelerar el diagnóstico de tantos niños y niñas que siguen esperando. En Alexion creemos que impulsar la colaboración es clave para seguir avanzando en soluciones pioneras para la comunidad de enfermedades raras. Gracias a todos los que habéis hecho posible este viaje”

En modelos experimentales de esta enfermedad genética, el tratamiento logra revertir defectos moleculares directamente relacionados con los síntomas de la DM1 y produce mejoras medibles en la fuerza muscular y en la rigidez característica de la patología. Además, los compuestos desarrollados muestran una capacidad especialmente alta para llegar al músculo, uno de los principales retos en el desarrollo de terapias para enfermedades neuromusculares.

La distrofia miotónica tipo 1 provoca debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, lo que afecta gravemente a la autonomía y calidad de vida de las personas que la padecen.

El trabajo, publicado en The American Journal of Human Genetics, demuestra, sin embargo, que es posible corregir alteraciones clave de la enfermedad actuando sobre mecanismos que hasta ahora no se habían explotado con éxito en el ámbito terapéutico.

El estudio presenta una nueva generación de compuestos diseñados para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares que están alterados en la enfermedad y que contribuyen a que el músculo deje de funcionar correctamente. Al neutralizar estos reguladores, los investigadores consiguen restaurar procesos esenciales dentro de las fibras musculares, lo que se traduce en una mejora clara de la función muscular.

“Estos resultados han sido clave para impulsar el ensayo clínico arthemiR, actualmente en marcha a través de la empresa Arthex Biotech, nacida a partir de resultados generados en la Universitat de València, que evalúa por primera vez en pacientes el potencial de esta aproximación terapéutica”, apunta el catedrático de la Universitat de València Rubén Artero, investigador principal CIBERER, profesor de Genética y coordinador del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA. Y añade: “El trabajo realizado por el equipo valenciano ha sido determinante tanto en el diseño de las moléculas como en la demostración de su eficacia y seguridad en fases preclínicas”.

El estudio demuestra que es posible transformar descubrimientos básicos en soluciones terapéuticas concretas, acortando la distancia entre el laboratorio y los pacientes, y ofrece una esperanza tangible a una comunidad que lleva décadas sin opciones de tratamiento.

Este estudio ha obtenido financiación de la Fundación La Caixa (HR17-00268 (RA, AL-M, GG), de la Generalitat Valenciana (GVA) (PROMETEO/2020/081, CIPROM/2023/22 (RA), FDEGENT/2020/011 (IG-M), del ISCIII (DTS19/0128 (RA) y PI21/00557 (NN-G y AL-M), Torres Quevedo (PTQ2020-011110 (EC-H), del CDTI NEOTEC (SNEO-20201136 (BL), de GVA-IVACE (IMIDTA/2021/65 (BL), y del Programa de Ascenso del Talento-Línea 3 de GVA-AVI (INNTA3/2023/16 (DP-L). La Generalitat Valenciana ha cofinanciado, además, parte del equipamiento empleado en este trabajo con fondos FEDER (OP FEDER of Comunitat Valenciana 2014-2020). También han colaborado el Servicio Central de Apoyo a la Investigación Experimental (SCSIE) de la Universitat de València y el MDA Monoclonal Antibody Resources que ha proporcionado el anticuerpo MB1a (4A8).

Referencia del artículo:

Artero R. et al. (2026). “Enhanced muscle uptake of chemically optimized miR-23b antisense oligonucleotides as lead compounds for myotonic dystrophy type 1”. The American Journal of Human Genetics, 113, 1–19. March 5, 2026. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.016

La sangre forma parte de todo el cuerpo, por lo que, cuando hablamos de enfermedades hematológicas, hablamos de enfermedades que probablemente nos estén afectando a cualquier parte del cuerpo.

La sangre está compuesta por diferentes tipos de células y, según el tipo de célula afectado, nos encontraremos delante de un tipo de enfermedad u otro, y con características y afectaciones distintas.

Cuando son los glóbulos rojos los que están afectados, generalmente las enfermedades que se manifiestan son las anemias. Cuando hay una disminución de los glóbulos blancos, tenemos problemas en el sistema inmune, y puede haber más riesgo de infecciones, así como cáncer de la sangre (leucemia). Y, cuando las plaquetas están bajas, tenemos problemas de más riesgo de sangrado.

En este capítulo, contamos con Rubén Berrueco y Julián Sevilla, ambos hematólogos. Rubén es el jefe del Servicio de Hematología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y Julián es el jefe de sección de Hematología y Hemoterapia, dentro del Servicio de Hematología y Oncología Pediátricas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y Jefe de Grupo Clínico Vinculado del CIBERER. Ambos hablan de distintas enfermedades hematológicas, los retos en el diagnóstico y el tratamiento, y una pequeña pincelada sobre proyectos de investigación dentro de este campo.

Y, por otro lado, nos acompañan Susana, Dani y Ana. Susana es la madre de Dani, un chico de 16 años diagnosticado de trombocitopenia inmune (PTI), una enfermedad en la que la cifra de plaquetas se ve disminuida drásticamente y hay un riesgo muy elevado de sangrados muy importantes. Y Ana, es la madre de Clara y Manuel, ambos diagnosticados de anemia hemolítica por déficit de piruvato-quinasa, donde la vida media del hematíe se acorta debido a este déficit de la encima piruvato-quinasa.

Puedes escuchar el capítulo 27 tanto en Spotify como en iVoox.

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