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piruvato quinasa en los eritrocitos basado en terapia génica . La terapia fue designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) (Referencia EU/3/14/1330) . Sumando así un total de 2 MMHH de los cuales CIBERER es el sponsor .
Como principales resultados encaminados a la transferencia de tecnología al sector productivo nos gustaría destacar, además de la solicitud de patentes, la plataforma de fenotipado del metabolismo energético PROTEOmAB desarrollada en colaboración con la Universidad Autónoma de Madrid-U713-Dr . Cuezva . Y la puesta en marcha desde el área de Enfermedades Raras de la primera Spin-Off con participación del CIBER: Epidisease S,L . Epidisease es una empresa surgida de la actividad del grupo U733-Dr . Pallardó de la Universitat de València especializada en epigenética aplicada al desarrollo de nuevos biomarcadores con aplicación diagnóstica .
A nivel internacional es importante destacar que CIBERER ha sido nominado en 2014 por el MSSSI para participar en la futura Joint Action on Rare Diseases (RD Action), que nace de la unión de las actuales Ophanet Joint Action y EUCERD Joint Action, que estará vigente entre 2015 y 2017, y financiada por la Agencia Ejecutiva de Consumidores, Salud, Agricultura y Alimentación (CHAFEA) de la Comisión Europea . Esta nueva participación en una Joint Action es consecuencia del trabajo que se ha realizado estos años en la EUCERD Joint Action liderando los estudios de la calidad y mejora de las prácticas de los Centros de Expertos en enfermedades raras europeos y su participación en las futuras Redes Europeas de Referencia (ERNs) . Los resultados preliminares de este proyecto se presentaron en un Workshop que tuvo lugar en 2014 en la sede del Ministerio de Sanidad Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) .
La unificación técnica de los CIBER en enero de 2014 será sin duda un paso hacia la colaboración de la investigación a nivel nacional . Como principales hitos en este primer año tenemos la concesión de un proyecto integrado de excelencia CIBER titulado “Molecular links between diabetes and neurodegenerative disorders” en colaboración con CIBERDEM, CIBERBBN y CIBERNED, y la concesión de un proyecto del Plan Nacional de I+D+i en la convocatoria de Redes y Gestores 2014 del MINECO para desarrollar una Plataforma de Internacionalización CIBER, donde colaboran CIBERER, CIBER-BBN y CIBERES .
CIBERER ha continuado además con el desarrollo y potenciación de las Plataformas Instrumentales Transversales en ER (PITER): el CIBERER Biobank, la plataforma de Fenotipado Animal (SEFALer) y la Plataforma de Bioinformática para ER (BIER), manteniendo así su importante labor de apoyo tecnológico a los investigadores . Y como socio español de Orphanet, CIBERER, continúa formando parte de un proyecto transnacional que juega un papel muy relevante, al unificar conocimientos y recursos especializados sobre ER .
Todo este enorme trabajo que se realiza desde los grupos CIBERER se materializa por supuesto en una producción científica (publicaciones originales en revistas internacionales indexadas en el ISI- Thompson), creciente año a año en cantidad y calidad . Además, cada vez más trabajos CIBERER se sitúan en el conjunto de los trabajos españoles más citados .
Por todo lo anteriormente expuesto CIBERER tiene ahora, si cabe más que nunca, la obligación de continuar dando respuesta a las necesidades que plantea ser un centro de excelencia de estas características y los retos que se avecinan en el ámbito de las ER tanto a nivel sanitario como social, durante los próximos años .
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