Grupo de Investigación

• Pijuan J., Sevrioukova I.F., Garcia-Campos O., Hernaez M., Gort L., Gomez-Chiari M. et al. A Novel AIFM1-Related Disorder Phenotype Treated with Deep Brain Stimulation. Movement Disorders. 2024;39(1):215-217.
  PUBMED DOI
• Leon M., Prieto J., Molina-Navarro M.M., Garcia-Garcia F., Barneo-Munoz M., Ponsoda X. et al. Rapid degeneration of iPSC-derived motor neurons lacking Gdap1 engages a mitochondrial-sustained innate immune response. Cell Death Discovery. 2023;9(1).
  PUBMED DOI
• Fernandez G., Yubero D., Palau F., Armstrong J.Molecular Modelling Hurdle in the Next-Generation Sequencing Era. International Journal of Molecular Sciences. 2022;23(13).
  PUBMED DOI
• Martinez-Rubio D., Hinarejos I., Argente-Escrig H., Marco-Marin C., Lozano M.A., Gorria-Redondo N. et al. Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy. International Journal of Molecular Sciences. 2023;24(22).
  PUBMED DOI
• Dominguez-Berzosa L., Cantarero L., Rodriguez-Sanz M., Tort G., Garrido E., Troya-Balseca J. et al. ANKK1 Is a Wnt/PCP Scaffold Protein for Neural F-ACTIN Assembly. International Journal of Molecular Sciences. 2024;25(19).
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• Pijuan J., Moreno D.F., Yahya G., Moisa M., UlHaq I., Krukiewicz K. et al. Regulatory and pathogenic mechanisms in response to iron deficiency and excess in fungi. Microbial Biotechnology. 2023;16(11):2053-2071.
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• Perez-Santamarina E., Garcia-Ruiz P., Martinez-Rubio D., Ezquerra M., Pla-Navarro I., Puente J. et al. Author Correction: Regulatory rare variants of the dopaminergic gene ANKK1 as potential risk factors for Parkinson’s disease (Scientific Reports, (2021), 11, 1, (9879), 10.1038/s41598-021-89300-6). Scientific Reports. 2022;12(1).
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• Natera-de Benito D., Olival J., Garcia-Cabau C., Jou C., Roldan M., Codina A. et al. Common pathophysiology for ANXA11 disorders caused by aspartate 40 variants. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2023;10(3):408-425.
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• Bullich G., Matalonga L., Pujadas M., Papakonstantinou A., Piscia D., Tonda R. et al. Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. Journal of Molecular Diagnostics. 2022;24(5):529-542.
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• Brooks D., Burke E., Lee S., Eble T.N., O'Leary M., Osei-Owusu I. et al. Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies. Human Genetics. 2024;143(3):279-291.
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El Laboratorio de Neurogenética y Medicina Molecular (NeuroGene) forma parte del Programa de Medicina de Precisión en Enfermedades Raras del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, y está acreditado por la “Generalitat de Catalunya” (2017-SGR-1308). Su finalidad es la investigación multidisciplinaria de enfermedades neurológicas raras, combinando aproximaciones genéticas y ambientales para el estudio del desarrollo del cerebro en un contexto de la medicina pediátrica de precisión. Combina la investigación orientada al paciente, basándose en aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos, con la investigación básica, en busca de nuevos biomarcadores, genéticos y bioquímicos, y el estudio de los mecanismos involucrados en la fisiopatología de la enfermedad.