La segunda conferencia internacional sobre la premutación del gen FMR1, organizada por la U726 CIBERER liderada por la doctora Montserrat Milà, reunió a 87 científicos procedentes de distintos países de Europa, Estados Unidos, Australia, Chile, Indonesia e Israel desde el 30 de septiembre al 2 de octubre en Sitges (Barcelona). Se debatió sobre los aspectos moleculares de la premutación del gen FMR1, la insuficiencia ovárica primaria asociada a la premutación del gen FMR1 (FXPOI), el síndrome de temblor ataxia asociado a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), modelos animales para FXPOI y FXTAS, y otras patologías asociadas a la premutación del gen FMR1 como autismo, alteraciones cognitivas o ansiedad.
En los últimos dos años, se han publicado más de 150 artículos referidos a las investigaciones genéticas, moleculares y clínicas para revelar cómo los individuos pueden verse afectados por la premutación FMR1. Desde la clonación de este gen en 1991, no ha dejado de demostrar nuevas implicaciones en las enfermedades humanas. En los últimos años, la premutación en el gen FMR1 se ha asociado con diferentes fenotipos que incluyen trastornos del desarrollo neurológico y el estado de ánimo, insuficiencia ovárica primaria, trastornos psiquiátricos y el síndrome X-asociado temblor / ataxia frágil (FXTAS), entre muchos otros que siguen caracterizándose.
La próxima conferencia se realizará en Israel en 2017.
