El doctor Daniel Grinberg, jefe de grupo de la U720 CIBERER, ha participado en un estudio multicéntrico que ha identificado mediante la secuenciación de todo el genoma una variante poco frecuente del gen EN1 que tiene efectos importantes sobre la densidad mineral ósea y la fractura osteoporótica. Este trabajo, publicado en Nature, ha sido coordinado por el doctor J. Brent Richards, de la McGill University de Montreal (Canadá).
La colaboración de la U720 CIBERER en este trabajo se enmarca en la línea de investigación sobre patologías óseas dirigida por la doctora Susana Balcells y el propio Grinberg junto con investigadores de Medicina Interna del Hospital del Mar-URFOA-IMIM.
Si bien los resultados de la investigación publicada en Nature se refieren a una patología multifactorial, las variantes y los genes identificados pueden ser también responsables de enfermedades raras.
Investigación de la U720 relacionada
