Las Guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta están disponibles en nuestra página web. En estas guías, con las que ha colaborado CIBERER, hay capítulos dedicados a las diversas patologías de este grupo de enfermedades raras: la diabetes neonatal transitoria asociada a 6q24, el síndrome de Silver-Russell, el síndrome de Beckwith-Wiedemann, la disomía uniparental del cromosoma 14 y síndromes relacionados, el síndrome de Angelman, el síndrome de Prader-Willi y el pseudohipoparatiroidismo.
En estas guías, disponibles en formato pdf en un único documento, hay también apartados dedicados a las técnicas moleculares para el estudio de enfermedades de impronta, y las causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci en trastornos asociados a la impronta genómica. Además, se ha contado con la implicación de las diversas asociaciones de afectados por estas enfermedades, que explican su actividad al final de estas guías.
La impronta genómica es un mecanismo epigenético que modula la expresión de un número específico de genes. A diferencia de la mayoría de genes autosómicos en los que tanto el alelo materno como el paterno son equitativamente activos, los genes improntados solo expresan uno de sus dos alelos según el origen parental del mismo.
Estas guías han sido editadas por los doctores Guiomar Pérez de Nanclares y Pablo Lapunzina, jefe de grupo de la U753 CIBERER.
