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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U727
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigador Principal: Montoya, Julio Integrantes
CONTRATADOS: Emperador Ortiz, Sonia | López Gallardo, Ester ADSCRITOS: Llobet Sese, Laura | López Pérez, Manuel José | Ruiz Pesini, Eduardo
Principales líneas de investigación
• Diagnóstico genético-molecular de enfermedades del DNA mitocondrial y estudio del mecanismo fisiopatogénico de las mutaciones .
• Estudio de las variantes genéticas poblacionales en el mtDNA que provocan susceptibilidad a las en- fermedades multifactoriales .
• Caracterización de factores ambientales que interaccionan con el fondo genético en el desarrollo de la susceptibilidad .
• Búsqueda de fármacos que actúen a nivel del sistema OXPHOS .
• Dolor y fatiga crónica humana .
• Utilización de células madre euploides para el estudio de los mecanismos fisiopatológicos de las nue- vas mutaciones en el DNA mitocondrial .
• Variación del mtDNA y enfermedades neurodegenerativas . • Mejora del modelo de cíbridos para el estudio de mutaciones patológicas .
116 CIBERER » Memoria anual 2014