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• martínez-romero, i., Herrero-martín, m. D., llobet, l., emperaDor, s., martín-naVarro, a., narberHaus, b., ascaso, F. J., lópez-GallarDo, e., montoya, J., ruiz-pesini, e. “A new MT-ND1 pathologic mutation for Le- ber hereditary optic neuropathy” Clin Exp Ophthalmol 42, 856-864, 2014 . DOI: 10 .1111/ceo .12355
• lorente, l., matín, m. m., lópez-GallarDo, e., iceta, r., blanquer, J., solé-Violán, J., labarta, l., Díaz, c., Jiménez, a., montoya, J., ruiz-pesini, e. “Higher platelet cytochrome oxidase specific activity in surviving than in non-surviving septic patients” . Crit . Care 18(3), R136 (7 páginas), 2014
• lópez-GallarDo, e., emperaDor, s., solano, s., llobet, l., martín-naVarro, a., lópez-pérez, m. J., briones, p., pineDa, m., artucH, r., barraquer, e., Jericó, i., ruiz-pesini, e., montoya, J. “Expanding the clinical phe- notypes of MT-ATP6 mutations” Hum Mol Genet . 23, 6191-6200, 2014 . doi:10 .1093/hmg/ddu339 Portada del número 23 de este volumen, dedicada a este artículo (figura 4) .
A destacar
Institución: Universidad de Zaragoza Contacto: Universidad de Zaragoza . Dep .de Bioquímica, Biología Molecular y Celular C/ Miguel Servet, 177 · Teléfono: (+34) 976 761 614 · E .mail: jmontoya@unizar .es
Se han descrito nuevas mutaciones en el DNA mitocondrial (mtDNA) asociadas a nuevos fenotipos y a fenotipos ya conocidos . En particular, mutaciones en el gen MT-ATP6), hasta ahora relacionado solamente con síndromes de necrosis del estriado, se han relacionado con aciduria metilglutacónica, LHON y NARP . Estos resultados ponen de manifiesto la importancia de secuenciar este gen o el mtDNA completo o, al menos, en pacientes sospechosos de sufrir una enfermedad relacionada con el mtDNA y que no presentan signos histoquímicos ni bioquímicos de daños en el sistema de fosforilación oxidativa y que, por tanto, no se solían analizar . El artículo mereció la portada del número de Hum . Mol . Genet en el que fue publicado . Asimismo, se han descrito nuevos genes nucleares relacionados con patología mitocondrial .
Los resultados obtenidos en este periodo han permitido desvelar las bases moleculares de distintas enfermedades mitocondriales, ha supuesto la colaboración entre grupos intraCIBERER y de otros hospitales que no pertenecen al CIBERER, plasmando resultados clínicos asistenciales, de tratamiento, y de investigación básica, dotándoles de un fuerte carácter traslacional .
Además, se han generado cíbridos neuronales para estudiar el efecto de las variaciones del sistema OXPHOS en estas enfermedades . y se han realizado estudios de la interacción entre mutaciones del mtDNA con distintos fármacos y xenobióticos .
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