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Publicaciones científicas más relevantes
• pérez-GarriGues H, siVera r, VílcHez JJ, espinós c, palau F, seVilla t . Vestibular impairment is a relevant feature in SH3TC2 Charcot Marie Tooth disease (CMT4C) . J Neurol Neurosurg Psychiatr 2014; 85: 824-827
• calpena el, martínez-rubio D, sanz i, montaner D, riVolta c, García-peñas JJ, arpa J, Dopazo J, palau F, espinós c . Characterization of a new clinical form of hereditary recurrent neuropathy . Neuromusc Dis 2014; 24:660-665
• bolincHes-amorós a, mollá b, pla-martin D, palau F, González-cabo p . Mitochondrial dysfunction indu- ced by frataxin deficiency is associated with cellular senescence and abnormal calcium metabolism . Front Cell Neurosci 2014;8:124
• yubero D, o callaGHan m, montero r, ormazabal a, armstronG J, espinos c, roDríGuez ma, Jou c, cas- teJon e, aracil ma, cascaJo mV, GaVilan a, briones p, Jiménez-mallebrera c, pineDa m, naVas p, artucH r . Association between coenzyme Q 10 and glucose transporter (GLUT1) deficiency . BMC Pediatr 2014;14:284
• Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad . Palau F (coordinador científico) et al . Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud - Actualización aprobada por el Consejo Interterri- torial del Sistema Nacional de Salud el 11 de junio de 2014 .
http://www .msssi .gob .es/organizacion/sns/planCalidadSNS/pdf/Estrategia_Enfermedades_Raras_ SNS_2014 .pdf
A destacar
Institución: Fundación Centro de Investigación Príncipe Felipe Contacto: Centro de Investigación Príncipe Felipe · C/ Eduardo Primo Yúfera, 3 . 46013 Valencia Teléfono: (+34) 96 328 96 81 Ext 1205
El grupo ha alcanzado varios hitos científicos en 2014, si bien parte de ellos se han publicado a principios de 2015 . Estos logros se resumen: 1) Hemos demostrado que la depleción de frataxina asociada a la ataxia de Friedreich presenta un déficit bioenergético y un defecto en el manejo mitocondrial del calcio, con inducción de senescencia celular; 2) hemos demostrado que la falta de GDAP1 en un modelo murino KO de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth recesiva tipo 2K condiciona alteraciones mitocondriales con depleción del calcio citosólico y que ello puede conducir a una neuropatía axonal (Barneo-Muñoz et al . PLoS Genet 2015); 3) hemos demostrado, mediante estudios genéticos y funcionales, que el gen JPH1, que codifica la juntophilina-1, es un gen modificador de la expresión clínica y gravedad de las formas dominantes CMT2K de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth debidas a la mutación R120W en el gen GDAP1 (Pla-Martin et al . Hum Mol Genet 2015) .
En el marco de la EUCERD Joint Action N°20112201, hemos organizado el Workshop sobre los resultados preliminares de la encuesta sobre centros de expertos en Europa, que forma parte del WP7 cuyo objetivo es estudiar este tipo de centros como acciones de control de calidad de la atención sanitaria de las enfermedades raras en el contexto europeo y de las futuras Redes Europeas de Referencia (31 Marzo-1 Abril 2014, Madrid) .
Junto con la Unidad CIBERER 762, hemos organizado en la Fundación Ramón Areces el Simposio Internacional sobre ‘Neuropatías periféricas hereditarias: desde la biología a la terapéutica’ .
www .ciberer .es 127