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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U743
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigadora Principal: Satrústegui, Jorgina Integrantes
CONTRATADOS: Contreras Balsa, Laura CONTRATADOS A CARGO DE PROYECTO: Martínez Valero, Paula ADSCRITOS: De Arco Martínez, Araceli
Principales líneas de investigación
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Hipomielinización Global Cerebral . Mecanismos patológicos de esa enfermedad causada por mutacio- nes en aralar/AGC1 mediante el estudio de ratones deficientes en AGC1 . Consecuencias en mieliniza- ción, formación de N-acetil aspartato cerebral, síntesis de glutamato y glutamina gliales . Implicación de aralar/AGC1 en otras enfermedades que cursen con disminuciones en NAA cerebral .
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth . Alteraciones en mecanismos de señalización de calcio, particu- larmente, señalización a la mitocondria, en CMT causada por mutaciones en GDAP1 y MFN2 .
Patología mitocondrial: 1) posible implicación de mutaciones en SCaMCs en enfermedades mito- condriales que cursen con deleciones en DNAmit y posible oftalmoplegia, 2) posible implicación de mutaciones en SCaMC-3 en enfermedades que cursen con deleción o depleción de mtDNA hepático pero no muscular .
Regulación de la señalización por calcio a la mitocondria y de la captura de calcio por la mitocondria . Papel del uniportador de calcio y de los transportadores mitocondriales regulados por calcio Aralar/ AGC1 y SCaMCs . Papel de estos transportadores en la desregulación de calcio mitocondrial, mecanis- mos implicados en patología humana .
Mecanismos de regulación de la fosforilación oxidativa específicos de tejido . Señalización retrógrada mitocondria a núcleo como posible diana en patologías mitocondriales .
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CIBERER » Memoria anual 2014