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Publicaciones científicas más relevantes
• orteGa-moreno l, GiralDez bG, VerDu a, Garcia-campos o, sancHez-martin G, serratosa Jm, et al . Novel mutation in STXBP1 gene in a patient with non-lesional Ohtahara syndrome . Neurologia 2015 .
• GiralDez bG, Guerrero-lopez r, orteGa-moreno l, VerDu a, carrascosa-romero mc, Garcia-campos o, et al . Uniparental disomy as a cause of spinal muscular atrophy and progressive myoclonic epilepsy: Pheno- typic homogeneity due to the homozygous c .125C>T mutation in ASAH1 . Neuromuscular disorders : NMD 2015;25:222-4 .
• Guerrero-lopez r, orteGa-moreno l, GiralDez bG, alarcon-morcillo c, sancHez-martin G, nieto-barrera m, et al . Atypical course in individuals from Spanish families with benign familial infantile seizures and mutations in the PRRT2 gene . Epilepsy research 2014;108:1274-8 .
• Ferlazzo e, canaFoGlia l, micHelucci r, GambarDella a, Gennaro e, pasini e, et al . Mild Lafora disease: cli- nical, neurophysiologic, and genetic findings . Epilepsia 2014;55:e129-33 .
A destacar
Institución: Instituto de Investigacion Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz Contacto: IIS-Fundación Jiménez Díaz · Avda . Reyes Católicos, 2 . 28040 Madrid Teléfono: (+34) 91 550 48 00 Ext 3251 · E .mail: joseserratosa@me .com
La UNIDAD 744 tiene como objetivos: a) La identificación y caracterización de genes implicados en epilepsias genéticas familiares y esporádicas (fundamentalmente encefalopatías epilépticas del niño), b) La generación de herramientas diagnósticas y terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes y familiares afectados por estas enfermedades y c) Avanzar en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad de Lafora mediante el estudio de modelos animales .
Durante el año 2014 se ha analizado un grupo seleccionado de pacientes mediante un panel multigénico diseñado para el análisis de genes relacionados con epilepsias genéticas familiares y encefalopatías epilépticas de la infancia, con el fin de validar y poder transferir esta herramienta de diagnóstico . Además, hemos descrito nuevas mutaciones en el gen PRRT2 en población española en las convulsiones familiares benignas de la infancia y caracterizado un caso de epilepsia mioclónica progresiva con atrofia muscular espinal con mutación en ASAH1 .
La unidad 744 ha continuado con el liderazgo del Grupo Español de Genética de las Epilepsias de la Infancia, GEGEI (www .gegei .es) .
Durante en este año se han ensayado fármacos en los modelos animales de la enfermedad de Lafora con el objetivo de preparar un ensayo clínico en pacientes y se ha continuado con un ensayo clínico propio para estudiar la eficacia de Lacosamida en crisis nocturnas desarrollando dispositivos para cuantificar la frecuencia de crisis epilépticas nocturnas en el domicilio del paciente .
A nivel Internacional hemos representado a España en el “Collaborative Research Project (CRP) on Rare Epilepsy Syndromes” de EUROEPINOMICS (European Science Foundation) participando en la identificado de nuevos genes de susceptibilidad en diferentes tipos de síndromes epilépticos raros .
La unidad 744 aporta la posibilidad de ofrecer estudios clínicos y genéticos a los pacientes con epilepsias raras .
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