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Publicaciones científicas más relevantes
• Jiménez e, núñez e, ibáñez i, DraFFin Je, zaFra F, Giménez c .Differential regulation of the glutamate trans- porters GLT-1 and GLAST by GSK3ß . 2014, Neurochem Int 79, 33-43 .
• Jiménez e, núñez e, ibáñez i, zaFra F, araGón c, Giménez c. Glycine transporters GlyT1 and GlyT2 are diffe- rentially modulated by glycogen synthase kinase 3ß . 2014, Neuropharmacology, 89:245-254
• roDríGuez a, orteGa a, berumen lc, García-alcocer mG, Giménez c, zaFra F . Expression of the System N transporter (SNAT5/SN2) during development indicates its plausible role in glutamatergic neurotrans- mission . 2014 Neurochem Int 73, 166-171 .
• cubelos b, leite c, Giménez c, zaFra F. Localization of the glycine transporter GLYT1 in glutamatergic synaptic vesicle . 2014, Neurochem Int 73, 204-210 .
• HernanDez D, Fuentes a, orteGa a, zaFra F; Gimenez c, roDríGuez a . 2014, Glutamine transporter SNAT5 ontogeny in rat cerebral cortex . 2014, J Neurochem . 125, 181-182 .
A destacar
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La hiperplexia hereditaria es una enfermedad genética compleja en la que pueden estar implicados diferentes genes (GLRA1, GLRB, ARHGEF9, GPHN y SLC6A5) que codifican proteínas involucradas en el funcionamiento de las vías glicinérgicas inhibidoras . Hasta el momento, las dos proteínas más importantes identificadas como responsables de la hiperplexia son el receptor de glicina sensible a estricnina (GlyR) y el transportador neuronal de glicina GLYT2 . Desde nuestra entrada en CIBERER iniciamos la búsqueda de mutaciones en sistemas glicinérgicos (receptores, transportadores, proteínas accesorias) que pudieran estar involucradas en hiperplexia . En coordinación con el grupo liderado por el Dr Pablo Lapunzina (Hospital La Paz) iniciamos un estudio de búsqueda de mutaciones en el gen SLC6A5 de enfermos diagnosticados de hiperplexia . Hasta el momento hemos encontrado mutaciones nuevas de SLC6A5 en varios enfermos y estamos estudiando las repercusiones que comporta en cuanto a actividad de transporte, biogénesis de la proteína mutada y propiedades electrofisiológicas de la misma . Las últimas publicaciones del grupo en este sentido demuestran cómo las mutaciones afectan no sólo a las propiedades de transporte de Glyt2, sino que además alteran sus propiedades de tráfico intracelular y su interacción con otras proteínas de andamiaje .
Desde hace dos años iniciamos el estudio de mutaciones en el gen SCN1A que codifica el canal de sodio Nav1 .1 en enfermos con el síndrome de Dravet . Hemos estudiado un número importante de pacientes (más de 500) encontrando mutaciones en 70 de ellos . De entre estas formas mutadas del canal encontradas en enfermos, hemos seleccionado 12 por su posible repercusión en la regulación de la proteína . Nuestro interés se centra en el estudio del tráfico intracelular y la funcionalidad de la proteína nativa y mutada en diferentes posiciones .
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