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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U752
Programa: Medicina Metabólica Hereditaria
Investigadora Principal: Giraldo, Pilar Integrantes
CONTRATADOS: Alfonso Palacín, María Pilar | Irún Irún, María Pilar ADSCRITOS: Andrade Campos, Marcio | Capablo Liesa, José Luis | Latre Martínez, Paz | Pocovi Mieras,
Miguel | Roca Espiau, Mercedes | Sáenz de Cabezón Álvarez, Alicia
Principales líneas de investigación
• Epidemiología de la enfermedad de Gaucher en España: Registro Nacional acreditado según normas ISO 9001 (Num EC2751/07) .
• Análisis genético y búsqueda de otros genes relacionados con la heterogeneidad clínica, Mutagénesis dirigida . Biobanco de muestras de DNA, suero, plasma y leucocitos de pacientes y familiares .
• Estudio de biomarcadores y citocinas inflamatorias y su relación con la respuesta al tratamiento .
• Estudio de la enfermedad ósea por métodos de imagen y relación con biomarcadores plasmáticos .
• Evaluación de la enfermedad neurológica por métodos clínicos, neurofisiológicos y de imagen .
• Investigación clínica de nuevos fármacos en ensayos clínicos (OGT-011, TKT034, TKT039, Protalix) Ensayo clínico independiente de la industria .
164 CIBERER » Memoria anual 2014