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• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH y su correlación clíni- ca mediante Resonancia Magnética craneal por tensión de difusión en pacientes de ELA .
• Genética molecular de la miocardiopatía hipertrófica .
• Análisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonía congénita .
• Estudio molecular de la disfunción endotelial en modelos celulares humanos en diabetes y envejeci- miento .
• Caracterización molecular de la región 22q11 .2 por técnicas de MLPA y su correlación con técnicas de genotipado de microsatélites y FISH .
• Farmacogenética y Farmacogenómica . • Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva . • Herramientas de Diagnóstico Genómico . Microarrays de oligos, BACs y SNPs . • Estudio genómico, epigenético y transcripcional de tumores en síndromes genéticos polimalformativos . • Macrocefalia-Malformación Capilar . • Secuenciación Masiva como nueva herramienta de diagnóstico en síndromes genéticos . • Síndrome de Dravet .
Publicaciones científicas más relevantes
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