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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U753
Programa: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Investigador Principal: Lapunzina Badía, Pablo D. Integrantes
CONTRATADOS: Benito Sanz, Sara | Martínez González, Víctor Manuel
ADSCRITOS: Aza Carmona, Miriam | Barroso Ramos, Eva | Belinchón Martinez, Alberta | Campos Barros, Ángel | De Torres Pérez Hidalgo, María Luisa | Del Pozo Mate, Ángela | Ezquieta Zubicaray, Begoña | Fernán- dez García Moya, Luis | García Miñaur Rica, Sixto | García Santiago, Fe Amalia | Heath, Karen Elise | Man- silla Aparicio, Elena | Martínez Fernández, Pilar | Martínez Montero, Paloma | Molano Mateos, Jesús | Mori Álvarez, María de los Ángeles | Nevado Blanco, Julian | Palomares Bralo, María | Santos Simarro, Fernando | Solera García, Jesús | Torres Jiménez, Rosa | Vallespín García, Elena
Principales líneas de investigación
• Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas .
• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático .
• Análisis genético y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano .
• Síndromes de Sobrecrecimiento- Epidemiología . Clínica y Análisis Molecular .
• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico .
• Determinantes y modificadores genéticos de la diabetes monogénica .
• Análisis genético del eje de ghrelin en la obesidad infantil .
• Estudio de la fisiopatología de las manifestaciones neurológicas de la deficiencia de HPRT . Implicación de las purinas como neuromoduladores .
• Diseño y optimización de un microarray de SNPs para la evaluación de la respuesta terapéutica/toxici- dad de una serie de pacientes de HIV .
• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH en pacientes con malformaciones congénitas retraso mental o tumores .
166 CIBERER » Memoria anual 2014