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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U762
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigadora Principal: Illa Sendra, Isabel Integrantes
CONTRATADOS: Araque Palacios, Josefa | Piñol Jurado, Patricia
ADSCRITOS: Alejaldre Monforte, Aida | Díaz Manera, Jorge Alberto | Gallardo Vigo, Eduardo | Navas Madro- ñal, Miquel | Nogales Gadea, Gisela | Ortiz Losada, Esther | Querol Gutiérrez, Luis Antonio | Ramos Fransi, Alba | Rojas García, Ricardo | Suárez Calvet, Xavier
Principales líneas de investigación
• Búsqueda de biomarcadores de enfermedades neuromusculares .: A) Búsqueda de nuevos anticuerpos en ENM inmunomediadas ( Miastenia, CIDP, NMM, . .) y su correlación con fenotipos específicos y tra- tamientos novedosos . B) Análisis del perfil de MicroRNA en plasma y suero en pacientes con distrofias musculares, enfermedad de Pompe y Miastenia como marcadores de la progresión de las diferentes enfermedades C) Estudio del secretoma en cultivos primarios de músculo esquelético de pacientes con distrofias musculares bien caracterizadas para determinar su utilidad como biomarcador de progre- sión clínica y para mejorar el conocimiento de la patogenia de la enfermedad . D) Estudio seriado de Resonancia Magnética Muscular en pacientes con distrofias musculares para establecer patrones de afectación que puedan ser útiles para el diagnóstico diferencial y etiológico de las mismas . Además, estudios cuantificados de cambio en la afectación muscular para determinar su utilidad como prueba de seguimiento incruenta en el tratamiento de las distrofias musculares .
• Investigación en mecanismos fisiopatogénicos de ENM . : A) Estudio de los pericitos de músculo es- quelético como fuente de regeneración muscular fisiológica y de células aptas para terapia celular en pacientes con distrofia muscular . B) Estudio de los factores que intervienen en regeneración mus- cular y fibrosis .C) Estudio de papel de inmunidad innata en las miopatias inflamatorias . D) Análisis de subpoblaciones de células B en pacienets con ENM autoinmunes . E) Estudios epidemiológicos y genéticos en ELA .
• Registro español de ENM . Se realiza el registro de todos los pacientes con ENM de España, con fina- lidad no solo epidemiológica sino de investigación (nuevos genes, . . .) guias clínicas, . . . En la actualidad hay 4 .500 pacientes registrados . Forman parte de este registro 27 hospitales de España y la base tiene una gestora que se encarga del control de calidad de los datos introducidos (plataforma CIBERER) .
184 CIBERER » Memoria anual 2014