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MEDICINA PEDIÁTRICA Y DEL DESARROLLO
Reúne a 8 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología molecular, biología celular, epidemiología y medicina fetal .
Enfermedades Raras estudiadas:
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Defectos congénitos . Trastornos genómicos (síndromes por reordenamientos genómicos) . Trastornos del desarrollo asociados a retraso mental/discapacidad intelectual .
Objetivo: abordar los trastornos condicionados por un desarrollo embrionario anómalo, indistintamente de la causa, que conllevan una malformación congénita o un trastorno del desarrollo cognitivo, de especial relevancia en la infancia y durante la época de crecimiento y desarrollo del individuo . Los objetivos específicos son:
• fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del PdI,
• liderar la investigación del CIBERER en terapias innovadoras, con especial énfasis en la terapias génica y fetal,
• potenciar la investigación clínica gracias a la colaboración estrecha con hospitales de referencia nacionales,
• desarrollar herramientas para la investigación epidemiológica en enfermedades raras . Grupos que constituyen el PdI:
• Coordinador Científico: Dr . Pablo Lapunzina, U753 • Dra . Cristina Fillat, U716 • Dr . Eduard Gratacòs, U719 • Dra . Ma Luisa Martínez-Frías, U724
• Dra . Montserrat Milà, U726 • Dr . Luis Pérez Jurado, U735 • Dr . Manuel Posada, U758 • Dr . Víctor Luis Ruiz Pérez, U760 • Dr . Juan Luque, Gestor Científico del PdI
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