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PATOLOGÍA NEUROSENSORIAL
Compuesto por 7 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica y molecular, epidemiología, biología molecular y celular y modelos animales, encaminados a la traslación mediante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos y orientación terapéutica .
Enfermedades Raras estudiadas:
• Distrofias retinianas . • Malformaciones oculares aisladas y sindrómicas . • Albinismo .
• Hipoacusias Hereditarias y congénitas .
Objetivo: abordar enfermedades raras que tienen una afectación sobre los órganos sensoriales, y de forma particular, sobre la visión y/o audición . El punto fuerte del PdI y uno de sus objetivos principales es el desarrollo de modelos celulares y animales de ER, orientados sobre todo para el próximo periodo al liderazgo de la investigación preclínica de las ER neurosensoriales . Por otra parte, el PdI desarrolla herramientas diagnósticas genómicas .
Grupos que constituyen el PdI:
Coordinadora Científica: Dra . Carmen Ayuso, U704 Dra . Paola Bovolenta, U709 Dra . Roser González Duarte, U718 Dr . Miguel Ángel Moreno, U728
Dr . José María Millán, U755 Dr . Lluís Montoliu José, U756 Dra . Isabel Varela Nieto, U761 Beatriz Gómez, Gestora Científica del PdI
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