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PROGRAMA DE PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN: ACCIONES INTRAMURALES (ACCI) Y PROYECTOS EXTERNOS
Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI)
Con el fin fomentar el desarrollo de proyectos de investigación cooperativa sobre una Enfermedad Rara o grupo de ER relacionadas, se lanzó en 2014 una convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) . Se aprobaron 13 propuestas de gran calidad . En la siguiente tabla se muestran datos de todos los proyectos cofinanciados con fondos CIBERER y activos a partir de enero de 2015 .
Título
Biomedicina de sistemas para desentrañar la base molecular y el modelado de leucodistrofias y paraplegias espásticas hereditarias
Complemento y enfermedad . Búsqueda de mecanismos patogénicos compartidos por enfermedades raras y comunes
Desarrollo de una nueva estrategia terapéutica en linfomas linfoblásticos T basada en el daño colateral ocasionado por las deleciones 9p21
Desarrollo de un modelo celular para determinar la patogenicidad de variantes de significado incierto en anemia de Fanconi y cáncer de mama familiar
Search for undiscovered telomeropathies in severe combined and variable innmunodeficiency patients . Identification of new genes by exome sequencing and study of mechanisms involved in telomere shortening in cellular and animal model
Desarrollo de una estrategia de terapia génica para la aciduria glutárica tipo I basada en la cirugía genética
Recombinación homóloga asistida por CRISPR/Cas9 combinado con reprogramación directa como método para generar hepatocitos libres de enfermedad en fibroblastos de pacientes con hiperoxaluria primaria tipo 1
Hiperexcreción de alfa-cetoglutarato en aminoacidurias, potencial respuesta de estrés celular .
Obtención de células iPS para el estudio de la epilepsia mioclónica progresiva de tipo Lafora y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
IP
A Pujol
S Rodríguez de Córdoba
J Fernandez Piqueras
J Surralles
R Perona
C Fillat
JC Segovia
M Palacín
P Sanz
Unidad del Coordinador
U759
U738
U749
U745
U757
U716
U710
U731
U742
Unidades Presupuesto Participantes concedido (€)
U711 80 .000
U709, U754 64 .500
U713, 48 .500 U717
U706, 76 .500 U710
U706, 56 .500 U749
U737 27 .500
U740 38 .000
U730, U737 50 .000
U733, U721, 37 .500
U732
28 CIBERER » Memoria anual 2014