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Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER)
La plataforma de Bioinformática para Enfermedades Raras (BIER) configura un grupo de trabajo de carácter transversal cuya principal misión es la de colaborar con los grupos experimentales que trabajan con datos genómicos, dándoles soporte tanto informático como científico, para el análisis e interpretación de dichos datos .
La base de esta plataforma la constituye el conocimiento técnico y las líneas de investigación fuertes de los grupos bioinformáticos del CIBERER: la genómica funcional y el análisis de datos genómicos, transcriptómicos y de secuenciación masiva de la U715, dirigida por el Dr . Joaquín Dopazo y la experiencia en proteómica y la biología de sistemas de la U741, dirigida por la Dra . Francisca Sánchez .
Puesta en marcha en 2012, BIER se ha convertido en un elemento aglutinador y de sinergia dentro del CIBERER . Esto implica favorecer la formación de pequeños grupos transitorios para trabajar sobre proyectos colaborativos comunes e incorporar los grupos con intereses bioinformáticos a la estructura de colaboración del BIER .
La secuenciación masiva ha traido a los laboratorios de muchos grupos del CIBERER una nueva generación de datos de complicado manejo e interpretación, que requieren de la bioinformática . Esta tendencia es, además, claramente creciente . Sin olvidar, que en 2011 CIBERER puso en marcha un Programa de “Genes en Enfermedades Raras No Diagnosticadas” que ha dado lugar a toda una serie de proyectos como refuerzo a las líneas de trabajo de los grupos de investigación en este sentido para dar respuesta a casos de muestras de pacientes que todavía no contaban con un diagnóstico genético identificado .
Finalmente la peculiaridad de las ER: la disponibilidad de pocas muestras en un escenario genómico requiere del desarrollo de metodologías de análisis y de herramientas bioinformáticas específicas, no disponibles en la bioinformática convencional .
En este sentido las acciones 2014 que ha ido desarrollando la plataforma han sido:
OBJETIVO 1: DAR VISIBILIDAD A BIER, TANTO DENTRO DE CIBERER COMO FUERA:
• Mantenimiento de la página web específica informativa con las herramientas de análisis disponibles .
• Lanzamiento de una herramienta de filtrado de variantes genómicas, BIERapp: http://bierapp.babelomics.org/ Una aplicación interactiva para priorizar los genes candidatos en estudios de secuencación de exoma completo .
• Se mantuvo el sistema que facilita y posibilita el soporte a grupos, principalmente basado en un esquema colaborativo, dentro de las posibilidades del BIER .
OBJETIVO 2: APOYAR EL TRABAJO DE CIBERER EN CAMPOS ESTRATÉGICOS DE ALTO NIVEL COMPETITIVO:
• Se dio apoyo al análisis de los datos de ultrasecuenciación provenientes del CNAG y del MGP de la iniciativa de proyectos de análisis genómicos de familias promovido desde CIBERER
• Se prestó apoyo más específico en los casos requeridos: apoyo a distintos niveles, desde el procesamiento primario de los datos hasta la aplicación de técnicas más sofisticadas con potencial predictivo de función y localización de dianas, como por ejemplo la aplicación de distintos métodos de predicción funcional y otros basados en minería de redes de interacción .
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CIBERER » Memoria anual 2014