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• Para algunos proyectos se realizaron genotipados a gran escala, transcriptómica con microarrays o RNA-seq, análisis de proteomas y su proyección sobre interactomas, etc .
OBJETIVO 3: GENERAR UN VALOR AÑADIDO FOMENTANDO COLABORACIONES ENTRE GRUPOS DEL CIBERER.
Este objetivo contempla la colaboración con grupos de investigación del CIBERER para el desarrollo conjunto de proyectos de investigación tanto intramurales como de otros tipos .
Dentro de las colaboraciones realizadas con los grupos CIBERER se diferencian varios niveles de ayudas realizados a lo largo de 2014:
• Proyectos de asesoramiento: BIER ha aconsejado sobre las herramientas de análisis a usar a grupos de experiencia .
• Proyectos de apoyo: BIER ha proporcionado apoyo y se ha implicado en el análisis de datos genómicos de uno o varios grupos .
• Proyectos de desarrollo: los grupos CIBERER han sugerido un desarrollo que el BIER ha llevado a cabo .
Se ha reforzado la interacción con Orphanet facilitando que la información contenida en esta base de datos internacional pueda ser usada para cumplimentar información sobre las ERs y sus posibles etiologías, origen genético, interrelación de sintomatología, etc . posibilitando así el estudio de enfermedades de forma integrativa . Por otra parte, muchas de las herramientas de análisis podrían ser a su vez implementadas en Orphanet . Por el momento esta interrelación es aún incipiente .
Publicaciones resultado directo de la actividad BIER, más allá de las lideradas por los grupos con apoyo de los filtrados e interpretación de datos realizados por BIER, son:
The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations .
Garcia-alonso l, Jiménez-almazán J, carbonell-caballero J, Vela-boza a, santoyo-lópez J, antiñolo G, Dopazo J. Mol Syst Biol . 2014 Sep 26;10:752 . doi: 10 .15252/msb .20145222 .
Acceleration of short and long DNA read mapping without loss of accuracy using suffix array .
tárraGa J, arnau V, martínez H, moreno r, cazorla D, salaVert-torres J, blanquer-espert i, Dopazo J, meDina i . Bioinformatics . 2014 Dec 1;30(23):3396-8 . doi: 10 .1093/bioinformatics/btu553 . Epub 2014 Aug 20 .
A web tool for the design and management of panels of genes for targeted enrichment and massive sequencing for clinical applications . alemán a, Garcia-Garcia F, meDina i, Dopazo J. Nucleic Acids Res . 2014 Jul;42(Web Server issue):W83-7 . doi: 10 .1093/nar/gku472 . Epub 2014 May 26 .
A web-based interactive framework to assist in the prioritization of disease candidate genes in whole- exome sequencing studies . alemán a, Garcia-Garcia F, salaVert F, meDina i, Dopazo J. Nucleic Acids Res . 2014 Jul;42(Web Server issue):W88-93 . doi: 10 .1093/nar/gku407 . Epub 2014 May 6 .
Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies . De castro-miró m, pomares e, lorés-motta l, tonDa r, Dopazo J, marFany G, Gonzàlez- Duarte r . PLoS One . 2014 Feb 7;9(2):e88410 . doi: 10 .1371/journal .pone .0088410 . eCollection 2014 . Erratum in: PLoS One . 2014;9(6):e101641 .
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