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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U701
Programa: Medicina Mitocondrial y Neuromuscular
Investigador Principal: Martí Seves, Ramon Integrantes
CONTRATADOS: Camara Navarro, Yolanda | Pinos Figueras, Tomas ADSCRITOS: Andreu Periz, Antonio Luis | Brull Cañagueral, Astrid | Carreño Gago, Lidia | García Arumi,
Elena | Melia Grimal, María Jesús | Ortega González, Francisco Javier | Torres Torronteras, Javier
Principales líneas de investigación
• Estudio de los mecanismos de patogenicidad de mutaciones de genes estructurales del DNA mitocon- drial (mtDNA) .
• Estudio genético y bioquímico de los síndromes de depleción del DNA mitocondrial: MNGIE, depleción por déficit de TK2 y por déficit de dGK y otros . Implicaciones en el control del pool de nucleótidos .
• Estudio de posibles aproximaciones terapéuticas para la enfermedad MNGIE y otros síndromes de depleción del DNA mitocondrial .
• Enfermedad de McArdle: estudio de los mecanismos fisiopatológicos involucrados y de potenciales aproximaciones terapéuticas .
• Caracterización e investigación de los mecanismos fisiopatológicos implicados en la distrofia muscular de cinturas dominante debida a mutaciones en el gen TNPO3 (LGMD1F) .
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CIBERER » Memoria anual 2014