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Publicaciones científicas más relevantes
• cámara y, González-Vioque e, scarpelli m, torres-torronteras J, caballero a, Hirano m, martí r. Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochon- drial DNA depletion syndrome . Hum Mol Genet . 2014 May 1;23(9):2459-67 . doi: 10 .1093/hmg/ddt641 .
• torres-torronteras J, Viscomi c, cabrera-pérez r, cámara y, Di meo i, barquinero J, auriccHio a, pizzorno G, Hira- no m, zeViani m, martí r . Gene therapy using a liver-targeted AAV vector restores nucleoside and nucleoti- de homeostasis in a murine model of MNGIE . Mol Ther . 2014 May;22(5):901-7 . doi: 10 .1038/mt .2014 .6 .
• noGales-GaDea G, santalla a, brull a, De luna n, lucía a, pinós t . The pathogenomics of McArdle disease- genes, enzymes, models, and therapeutic implications . J Inherit Metab Dis . 2015 Mar;38(2):221-30 . doi: 10 .1007/s10545-014-9743-2 .
• meseGuer s, martínez-zamora a, García-arumí e, anDreu al, armenGoD me . The ROS-sensitive microRNA-9/9* controls the expression of mitochondrial tRNA-modifying enzymes and is involved in the molecular mecha- nism of MELAS syndrome . Hum Mol Genet . 2015 Jan 1;24(1):167-84 . doi: 10 .1093/hmg/ddu427 .
• santalla a, noGales-GaDea G, ØrtenblaD n, brull a, De luna n, pinós t, lucía a . McArdle disease: a unique stu- dy model in sports medicine . Sports Med . 2014 Nov;44(11):1531-44 . doi: 10 .1007/s40279-014-0223-5 .
A destacar
Institución: Fundación Hospital Universitario Vall D´hebron - Institut De Recerca (VHIR) Contacto: Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) · Pg Vall d’Hebron, 119 . 08035 Barcelona Teléfono: (+34) 93 489 40 54 · E .mail: ramon .marti@vhir .org Web: http://www .vhir .org/larecerca/grupsrecerca/ca_grups_equip .asp?area=4&grup=9&mh1=2&mh2=1& mh3=1&mv1=2&mv2=1&menu=3&Idioma=en
En el año 2014 hemos avanzado muy significativamente en nuestras líneas dedicadas a estudiar estrategias terapéuticas para diferentes formas del síndrome de depleción y deleciones del DNA mitocondrial (MDDS) . Por una parte, en base a nuestros resultados (Cámara et al, Hum Mol Genet 2014), hemos propuesto una nueva terapia para las formas de MDDS causadas por alteraciones en el metabolismo de nucleótidos, consistente en la administración de nucleósidos o en la inhibición de su catabolismo . Por otra parte, hemos demostrado la factibilidad de la terapia génica para el MNGIE mediante el uso de un vector adenoasociado (Torres-Torronteras et al, Mol Ther 2014), que mejora, en términos de bioseguridad y eficacia, los resultados que habíamos obtenido anteriormente con otro vector (Torres-Torronteras et al, Gene Ther 2011) .
En el campo también de MDDS, estamos situados como expertos y colaboramos también con otros grupos CIBERER (723, 762, 727, 722, 714) . Actualmente nuestro grupo coordina un consorcio internacional para la implementación de un ensayo clínico mediante terapia génica para el MNGIE, en fase de solicitud enviada de un proyecto H2020 (second stage, en el tema New Therapies for rare diseases), utilizando un vector para el cual hemos obtenido designación de medicamento huérfano por la EMA (Agosto 2014; EU/3/14/1326) y la FDA (Septiembre, 2014; número 14-4410) .
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