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Publicaciones científicas más relevantes
• sauceDo-cueVas, laura p., isabel ruppen, pilar ximénez-embún, samuel DominGo, JaVier Gayarre, JaVier muñoz, Jose m. silVa, maría J. García, anD JaVier benítez. CUL4A contributes to the biology of basal-like breast tumors through modulation of cell growth and antitumor immune response . Oncotarget 5, no . 8 (2014): 2330 .
• osorio, ana, roGer l. milne, Karoline KucHenbaecKer, tereza VacloVá, Guillermo pita, rosario alonso, paolo peterlonGo et al . DNA glycosylases involved in Base Excision Repair may be associated with cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers . PLoS Genetics 10, no . 4 (2014): e1004256 .
• KamieniaK, marta m., Daniel rico, roGer l. milne, iVan muñoz-repeto, Kristina ibáñez, miGuel a. Grillo, samuel DominGo et al . Deletion at 6q24 . 2–26 predicts longer survival of high-grade serous epithelial ovarian cancer patients . Molecular oncology 9, no . 2 (2015): 422-436 .
• manciKoVa, VeroniKa, raquel buJ, esmeralDa castelblanco, lucía inGlaDa-pérez, anna Diez, aGuirre a. cubas, maria curras-Freixes et al . DNA methylation profiling of well-differentiated thyroid cancer uncovers markers of recurrence free survival . International Journal of Cancer 135, no . 3 (2014): 598-610
• apellániz-ruiz, m., l. inGlaDa-pérez, m. e. G. naranJo, l. sáncHez, V. manciKoVa, m. currás-Freixes, a. a. de Cubas et al . High frequency and founder effect of the CYP3A4* 20 loss-of-function allele in the Spa- nish population classifies CYP3A4 as a polymorphic enzyme . The pharmacogenomics Journal (2014) .
A destacar
Institución: Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Contacto: Fundación Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas C/ Melchor Fernández Almagro, 3 . 28029 Madrid · Teléfono: (+34) 91 224 69 65 / 91 732 80 00
Proyectos . La Unidad 706 consiguió más de 2M euros de financiación en proyectos competitivos activos en 2014 . Cabe destacar que los contratados CIBERER participan como equipo investigador en el 25% de los proyectos .
En relación a contratos con la industria, en 2014 seguía activo un proyecto (con CELGENE) encaminado a caracterizar la neurotoxicidad del nab-pacltiaxel, y se consiguió formalizar un segundo contrato con Pfizer, para identificar microRNAs predictores de respuesta a TKIs en carcinoma renal de células claras .
Además, se ha participado en 3 iniciativas intramurales, actuando en una de ellas como coordinador .
Resultados . La investigación llevada a cabo en 2014 condujo a: 1- la identificación de nuevos genes de susceptibilidad a cáncer de mama y de moduladores de fenotipo, 2-la identificación de marcadores predictores de mal pronóstico en enfermedades raras, 3- establecer prevalencia y efecto de alteraciones en nuevos genes relacionados con tumores neuroendocrinos raros, y 4- identificación de variantes en genes metabolizadores de fármacos asociadas a predicción de respuesta . La actividad desarrollada en 2014 ha permitido identificar dos nuevos genes, que se publicarán en 2015 en revistas de alto impacto .
Transferencia . En 2014 hemos prestado servicios de arrays u otras plataformas de alto rendimiento a grupos clínicos, hospitales y Universidades . La consulta de cáncer familiar atendió a más de 250 pacientes referidos por hospitales y centros de toda España .
Traslación . La U-706 ha continuado participando en la elaboración de guías clínicas . En 2014, en la elaboración de la guía del Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba .
Formación y visibilidad . Se organizaron tres cursos de formación (uno de ellos internacional), y un Symposium Internacional sobre enfermedades raras . Dos de ellos estuvieron cofinanciados por el CIBERER . Al igual que en años anteriores, la actividad formativa del grupo en enfermedades raras culminó con la obtención del grado de doctor por parte de 3 estudiantes .
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