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Publicaciones científicas más relevantes
• “EGFR ligands and DNA repair genes: genomic predictors of complete response after capecitabine-based chemoradiotherapy in locally advanced rectal cancer .” sebio a, salazar J, páez D, berenGuer-llerGo a, Del río e, tobeña m, martín-ricHarD m, sulliVan i, tarGarona e, balart J, baiGet m, barnaDas a. Pharmacogenomics J . 2015 Feb;15(1):77-83 . doi: 10 .1038/tpj .2014 .33 . PMID: 25026457 .
• “Intergenic polymorphisms in the amphiregulin gene region as biomarkers in metastatic colorectal cancer pa- tients treated with anti-EGFR plus irinotecan .” sebio a, páez D, salazar J, berenGuer-llerGo a, paré-brunet l, lasa a, Del río e, tobeña m, martín-ricHarD m, baiGet m, barnaDas a. Pharmacogenomics J . 2014 Jun;14(3):256-62 . doi: 10 .1038/tpj .2013 . PMID: 23959273 .
• “Pharmacogenetics of the DNA repair pathways in advanced non-small cell lung cancer patients treated with platinum-based chemotherapy .” sulliVan i, salazar J, maJem m, pallarés c, Del río e, páez D, baiGet m, barnaDas a. Cancer Lett . 2014 Oct 28;353(2):160-6 . doi: 10 .1016/j .canlet .2014 .07 .023 . PMID: 25069034 .
• “Abnormalities in early markers of muscle involvement support a delay in myogenesis in spinal muscular atro- phy .” martínez-HernánDez r, bernal s, alias l, tizzano eF. J Neuropathol Exp Neurol . 2014 Jun;73(6):559-67 . doi: 10 .1097/NEN . PMID: 24806300 .
• “Improving detection and genetic counseling in carriers of spinal muscular atrophy with two copies of the SMN1 gene .” alías l, barceló mJ, bernal s, martínez-HernánDez r, also-rallo e, Vázquez c, santana a, millán Jm, baiGet m, tizzano eF . Clin Genet . 2014 May;85(5):470-5 . doi: 10 .1111/cge .12222 . PMID: 23799925
A destacar
Institución: Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo Contacto: Instituto de Investigación del Hospital de La Santa Cruz y San Pablo . S Antoni Ma Claret, 167 . 08025 Barcelona · Teléfono: (+34) 93 291 90 50 ext 7369
La U705 cuenta con una dilatada experiencia en investigación y en el diagnóstico clínico de las enfermedades raras, en concreto en enfermedades neuromusculares y hematológicas, en Farmacogenética y en Oncogenética .
En el transcurso del año 2014, la Unidad ha publicado un elevado número de publicaciones en revistas de gran prestigio como resultado de su actividad investigadora . Asimismo, la capacidad de captación de financiación nacional e internacional es considerable; tanto a partir de agencias competitivas (FIS/ISCIII, MICINN, MINCYT, la Fundación Mútua Madrileña y SMA Europe), como de donaciones de empresas privadas .
Por otro lado, la Unidad ha colaborado directamente con las unidades CIBERER U702 y U715 (Programa de Medicina Genética) en el estudio de familias discordantes con enfermedades neuromusculares mediante secuenciación masiva . En esta línea de colaboración, la U705 participa junto con otras unidades CIBERER (U702, U755, U704, U753) en el proyecto “Creación de una base de datos nacional de mutaciones en línea germinal” (http://www .humanvariomeproject .org/) .
A nivel traslacional, cabe destacar la participación de la U705 en dos nuevos ensayos clínicos en AME, que se suman a los de años anteriores en el área de Farmacogenética . La Unidad también participa en registros internacionales como el DMD Registry (TREAT-NMD) y el Registro de pacientes con AME y colabora con sociedades científicas y asociaciones de pacientes (ASEM y SEN) .
La Unidad ha organizado congresos/reuniones, con el fin de dar una mayor visibilidad a las enfermedades raras (“II Jornada de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica”, Jornada “Defining targets for therapeutics in SMA” y “XI Jornada de Actualización en Genética Humana de la AEGH”) .
Finalmente, resaltar que la Unidad continúa formando investigadores con la consecuente lectura de dos tesis doctorales y con la concesión de un contrato Juan Rodés . Asimismo, coordina el postgrado en Farmacogenética y Farmacogenómica clínica (IL3-UB) .
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