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Publicaciones científicas más relevantes
• lópez-espínDola D, morales-bastos c, GriJota-martínez c, liao xH, leV D, suGo e, VerGe cF, reFetoFF s, bernal J, GuaDaño-Ferraz a . Mutations of the thyroid hormone transporter MCT8 cause prenatal brain damage and persistent hypomyelination . J Clin Endocrinol Metab . 2014;99(12):E2799-804 .
• núñez b, martínez De mena r, obreGon mJ, Font-llitJós m, nunes V, palacín m, Dumitrescu am, morte b, bernal J . Cerebral cortex hyperthyroidism of newborn mct8-deficient mice transiently suppressed by lat2 inactivation . PLoS One . 2014;9(5):e96915 .
• naVarro D, alVaraDo m, morte b, berbel D, sesma J, pacHeco p, morreale De escobar G, bernal J, berbel p . Late maternal hypothyroidism alters the expression of Camk4 in neocortical subplate neurons: a comparison with Nurr1 labeling . Cereb Cortex . 2014;24(10):2694-706 .
• Gil-ibáñez p, bernal J, morte b . Thyroid hormone regulation of gene expression in primary cerebrocorti- cal cells: role of thyroid hormone receptor subtypes and interactions with retinoic acid and glucocor- ticoids . PLoS One . 2014;9(3):e91692 .
• morte b, bernal J . Thyroid hormone action: astrocyte-neuron communication .Front Endocrinol (Lau- sanne) . 2014;5:82 .
A destacar
Institución: Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Contacto: Instituto de Investigaciones Biomedicas Alberto Sols · C/ Arturo Duperier 4 . 28029 Madrid Teléfono: (+34) 91 585 44 47 / 600 763 276 / Fax (+34) 91 585 44 01 · E .mail: jbernal@iib .uam .es
El grupo U708 es el único en el CIBERER que trabaja en 3 enfermedades raras por defectos de señalización de las hormonas tiroideas, Hipotiroidismo Congénito, Síndrome Resistencia a Hormonas Tiroideas por mutaciones en los receptores, Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (mutaciones del transportador de hormona tiroidea MCT8 /SLC16A2) . Mediante el uso de modelos animales contribuye al entendimiento de la fisiopatología de estas enfermedades con importantes contribuciones científicas . La colaboración con los U730 y U731 en el papel del transportador Lat2 ha resultado en una Tesis Doctoral .
Desde el punto de vista asistencial realizamos diagnóstico genético de mutaciones en MCT8, THRA y THRB, asesoramiento y divulgación . De especial relevancia es el diagnóstico genético de MCT8, con los primeros casos diagnosticados en España .
J . Bernal ha participado en el Comité Internacional para la clasificación y nomenclatura de estos síndromes y ha organizado el 11th International Workshop on Thyroid Hormone Resistance (El Escorial), con la participación de CIBERER, y el apoyo financiero de familia de pacientes (Sherman family), Fundación Mapfre y Sociedades de Tiroides europea y americana . En colaboración con el CIBERER, Fundación Fulbright, y la U753 se organizó un workshop en el Hospital La Paz .
El grupo 708 es uno de los pocos grupos del CIBERER que participa en un proyecto europeo de E-RARE2 (2014-2017) . Está muy bien posicionado internacionalmente en el estudio del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, colabora con la asociación “Sherman Family” y actualmente ha escrito una revisión del tema invitado por Nature Review (en prensa) . Está desarrollando terapias experimentales en colaboración con el Dr Refetoff de la Universidad de Chicago (usando DITPA) y con el Dr Moreno, del INGEMM (usando TRIAC) . Es el único grupo que posee bloques de cerebro de pacientes fallecidos (enviadas desde Australia, lo que refleja el posicionamiento y prestigio internacional del grupo) y realiza estudios histopatológicos del mismo .
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