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Publicaciones científicas más relevantes
• Gayarre J*, Duran-trío, l.*, criaDo Garcia o.*, aGuaDo c, Juana-lópez l., crespo i., KnecHt e., boVolenta p . and Rodríguez de Córdoba S . (2014) The glycogen phosphatase activity of laforin is dispensable to rescue the Lafora disease phenotype of Epm2a-/- mice . Brain 137, 806-18 . (Comment in Brain 137, 646-648)
• conte i, merella s., Garcia manteiGa Jm, miGliore c., lazareVic D., carrella s, marco-Ferreres r., aVellino r., emmett W., sanGes r., bocKett n., Van Heel D., meroni G., boVolenta p., banFi s., stupKa e . (2014) The combination of transcriptomics and informatics identifies pathways targeted by miR-204 during neu- rogenesis and axon guidance . Nuc . Acid Res . 42, 7793-806 .
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A destacar
Nuestro grupo investiga los mecanismos que controlan el desarrollo del sistema nervioso de los vertebrados, centrándose principalmente en el sistema visual y en aquellos aspectos que puedan ayudar a determinar las causas de malformaciones congénitas del desarrollo o que están relacionadas con la patogénesis de enfermedades neurodegenerativas . En este periodo hemos demostrado una nueva función para Boc y Cdon, dos moléculas de adhesión capaces de unir el morfogeno Shh . Durante el desarrollo ocular, estas moléculas se localizan predominantemente en la parte basal de las células neuroepiteliales favoreciendo su ensanchamiento y la formación de extensiones tipo filopodios . En esta localización, actúan como “decoy receptors” para Shh, contribuyendo así a limitar la función de este morfogeno . La ausencia de Cdon en pez cebra causa coloboma ocular, sugiriendo que este gen es un nuevo candidato para esta malformación congenita . En paralelo hemos contribuido a identificar la función de algunos miRNA en el desarrollo del sistema visual . Por otro lado, en un proyecto de colaboración con otros miembros del CIBERER hemos esclarecido la bases moleculares de la Enfermedad de Lafora, una enfermedad rara que lleva a neurodegeneración .
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