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Publicaciones científicas más relevantes
• maliKoVa J, camats n, FernánDez-cancio m, HeatH K, González i, caimarí m, Del campo m, albisu m, KolousKoVa s, auDí l, FlücK ce . Human NR5A1/SF-1 mutations show decreased activity on BDNF (brain-derived neurotrophic fac- tor), an important regulator of energy balance: testing impact of novel SF-1 mutations beyond steroidogenesis . PLoS One . 2014 Aug 14;9(8):e104838 . doi: 10 .1371/journal .pone .0104838 . eCollection 2014 . PubMed PMID: 25122490; PubMed Central PMCID: PMC4133263 .
• aKcay t, FernanDez-cancio m, turan s, Güran t, auDi l, bereKet a . AR and SRD5A2 gene mutations in a series of 51 Turkish 46,XY DSD children with a clinical diagnosis of androgen insensitivity . Andrology . 2014 Jul;2(4):572-8 . doi: 10 .1111/j .2047-2927 .2014 .00215 .x . Epub 2014 Apr 16 . PubMed PMID: 24737579 .
• cox K, bryce J, JianG J, roDie m, sinnott r, alKHaWari m, arlt W, auDi l, balsamo a, bertelloni s, cools m, DarenDeliler F, Drop s, ellaitHi m, Guran t, et al . Novel associations in disorders of sex development: findings from the I-DSD Registry . J Clin Endocrinol Metab . 2014 Feb;99(2):E348-55 . doi: 10 .1210/jc .2013-2918 . Epub 2013 Dec 3 . Pub- Med PMID: 24302751; PubMed Central PMCID: PMC3955252 .
• Gimeno a, García-Giménez Jl, auDí l, toran n, anDaluz p, Dasí F, Viña J, pallarDó FV . Decreased cell proliferation and higher oxidative stress in fibroblasts from Down Syndrome fetuses . Preliminary study . Biochim Biophys Acta . 2014 Jan;1842(1):116-25 . doi: 10 .1016/j .bbadis .2013 .10 .014 . Epub 2013 Oct 31 . PubMed PMID: 24184606 .
• camats n, panDey aV, FernánDez-cancio m, FernánDez Jm, orteGa am, uDHane s, anDaluz p, auDí l, Flück CE . STAR splicing mutations cause the severe phenotype of lipoid congenital adrenal hyperplasia: insights from a no- vel splice mutation and review of reported cases . Clin Endocrinol (Oxf) . 2014 Feb;80(2):191-9 . doi: 10 .1111/ cen .12293 . Epub 2013 Aug 17 . Review . PubMed PMID: 23859637 .casteràs a, KratzscH J, FerránDez a, zaFón c, carrascosa a, mesa J. Clinical challenges in the management of isolated GH deficiency type IA in adulthood . En- docrinol Diabetes Metab Case Rep . 2014;2014:130057 . doi: 10 .1530/EDM-13-0057 . Epub 2014 Feb 1 . PubMed PMID: 24683479; PubMed Central PMCID: PMC3965272 .
A destacar
Institución: Fundación Hospital Universitario Vall D´hebron - Institut de Recerca (VHIR) Contacto: Hospital Valle Hebrón · Passeig Vall D’hebron, 119-129 . 08035 Barcelona Tel .: (+34) 93 489 30 64 / 93 489 40 30 (Dra . Audí)
Acciones de traslación: Traslación asistencial al diagnóstico y a las consultas especializadas relacionadas con las enfermedades raras (ER) del área de la endocrinología pediátrica, relacionadas con el crecimiento esquelético, anomalías de la diferenciación sexual, deficiencia familiar de glucocorticoides y factores de predisposición al desarrollo de raquitismo. • Biobanco del VHIR (Vall d’Hebron Institut de Recerca) (BBHUVH): muestras de Endo- crinología Pediátrica .
Acciones de colaboración: Sociedades SEEP, SEEN, SEQC y ESPE para la elaboración de Recomendaciones y Guías para protocolos de diagnóstico bioquímico, clínico y genético • Centro de Referencia del Programa de Detección Precoz del Hipotiroidismo Congénito en Catalunya . Consell Assessor en Catalunya para los tratamientos con GH • Proyecto COST BM1303 para el estudio internacional de las Anomalías de la Diferenciación Sexual (ADS)
Acciones de transferencia: Informatizacón de los cálculos auxológicos durante el crecimiento de los niños, nor- males y con patologías (Programa Auxolog) • Bases de Datos: 1) ADS en el ISCIII, coordinada por el Grupo; 2) Base de datos internacional (International DSD Registry) .
Participación del Grupo en programas y actividades del CIBERER: Asesoría de Orphanet en el Área de Endo- crinología • Dedicación al diagnóstico, tratamiento e investigación aplicada sobre varios grupos de ER relaciona- das con la Endocrinología Pediátrica . Consulta clínica en el Hospital Vall d’Hebron de Endocrinología Pediátrica donde se atienden todas las ER de esta área • Colaboraciones clínicas y de investigación con otros grupos pe- diátricos de nuestro hospital que también trabajan sobre ER (neumología pediátrica, neurología y enfermedades metabólicas, genética e inmunodeficiencias) .
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