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Publicaciones científicas más relevantes
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A destacar
Institución: Universidad de Santiago de Compostela Contacto: Facultad de Medicina . San Francisco, s/n . 15782 Santiago de Compostela Tel .: (+34) 981 951 491 · Web: http://www .xenomica .org/
Durante 2014 hemos comenzado, en colaboración con Actelion Pharmaceuticals, una línea específica para el estudio de Newman Pick tipo C y se ha liderado el creación de un consorcio internacional de xantomatosis cerebrotendinosa .
En cuanto a la captación recursos competitivos, hay que resaltar el esfuerzo realizado en este año nos ha permitido obtener financiación en 2 proyectos del Programa H2020, en uno de ellos como coordinadores .
Por lo que refiere a la Aplicación del conocimiento , se han llevado a cabo dos revisiones sistemáticas (Primary Familial Brain Calcification, (MJ Sobrido et al) y Spinocerebellar Ataxia Type 36 (M Arias et al), colaborado en la realización de numerosos informes y dictámenes (fundamentalmente del IRDIRC) o documentos de consenso (Referencia para el establecimiento de criterios clínicos de sospecha de CMMR-D . Wimmer et al) . También cabe destacar la contribución realizada al estudio internacional del autismo en el que se han referenciado nuevos genes asociados a este trastorno . Otros hallazgos han sido publicados en “A novel stop mutation in the vascular endothelial growth factor-C gene (VEGFC) results in Milroy-like disease” . (Balboa-Beltran E et al . J Med Genet) y “A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24 .1” .(Fachal L et al, Nat Genet) .
En el grupo de investigación también se ha implementado una base de datos para la descripción histórica de variantes secuenciadas y eliminación de errores sistemáticos y se ha diseñado un pipeline de análisis de NGS para el procesamiento de resultados crudos de ultrasecuenciación .
Finalmente, indicar que la Dra . Sobrido, miembro adscrito a nuestra unidad, ha sido nombrada coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la Sociedad Española de Neurología y ha sido invitada a participar como experta en el Panel Científico de la subespecialidad de Neurogenetica de la European Academy of Neurology
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