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Publicaciones científicas más relevantes
• Genetic analysis of high bone mass cases from the BARCOS cohort of Spanish postmenopausal wo- men . sarrión p, melliboVsKy l, urreizti r, ciVit s, cols n, García-Giralt n, yosKoVitz G, aranGuren a, ma- louF J, Di GreGorio s, río lD, Güerri r, noGués x, Díez-pérez a, GrinberG D, balcells s . PLoS One . 2014; 9(4):e94607 .
• toma c, torrico b, HerVás a, ValDés-mas r, tristán-noGuero a, paDillo V, maristany m, salGaDo m, arenas c, puente xs, bayés m, cormanD b . Exome sequencing in multiplex autism families suggests a major role for heterozygous truncating mutations . Mol Psychiatry . 2014; 19(7):784-90 .
• Genetic variation associated with euphorigenic effects of d-amphetamine is associated with diminis- hed risk for schizophrenia and attention deficit hyperactivity disorder . Hart ab, Gamazon er, enGelHarDt be, sKlar p, KäHler aK, Hultman cm, sulliVan pF, neale bm, Faraone sV; psycHiatric Genomics consortium: aDHD subGroup, De Wit H, cox nJ, palmer aa . Proc Natl Acad Sci U S A . 2014; 111(16):5968-73 .
• Cholesterol regulates Syntaxin 6 trafficking at trans-Golgi network endosomal boundaries . reVerter m, rentero c, Garcia-melero a, Hoque m, Vilà De muGa s, alVarez-Guaita a, conWay Jr, WooD p, cairns r, lyKopoulou l, GrinberG D, VilaGeliu l, boscH m, Heeren J, blasi J, timpson p, pol a, tebar F, murray rz, GreWal t, enricH c . Cell Rep . 2014; 7(3):883-97
• Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing muta- tions . matos l, canals i, DriDi l, cHoi y, prata m, JorDan p, DesViat lr, pérez b, psHezHetsKy aV, GrinberG D, alVes s, VilaGeliu l. Orphanet J Rare Dis . 2014; 9(1):180
A destacar
Dentro de la línea de enfermedades lisosomales, se ha generado un modelo de células neuronales de la enfermedad de Sanfilippo C, derivadas de fibroblastos de pacientes mediante la tecnología de células inducidas pluripotentes (iPS) . También se está desarrollando un modelo de osteoblastos derivados de iPS para la enfermedad de Gaucher . Asimismo, se está caracterizando un modelo murino portador de una mutación de splicing y responsable de la enfermedad de Niemann-Pick C, para ensayar futuras terapias .
En la línea de enfermedades óseas se están estudiando mediante resecuenciación dos genes, WNT16 y FLJ42280, previamente identificados como genes implicados en osteoporosis en estudios de GWAs en los que nuestro grupo ha participado . Por otro lado se ha identificado una mutación responsable de fracturas atípicas en pacientes tratados con bifosfonatos, mediante secuenciación de exoma . Este resultado ha dado lugar a una patente actualmente en trámite .
En el campo de las enfermedades neurológicas, se han realizado varios estudios en el seno del Psychiatric Genomics Consortium (PGC), centrados en el análisis de la base genética de trastornos psiquiátricos . En uno se ha demostrado la asociación entre variantes genéticas comunes implicadas en la respuesta a las anfetaminas y el riesgo de padecer esquizofrenia o déficit de atención con hiperactividad . En otro trabajo se ha secuenciado el exoma completo de familias con varios hijos autistas y se han identificado mutaciones truncantes en genes relacionados con la migración neuronal o la mielinización . Algunos de estos genes y sus mutaciones están siendo estudiados en modelos celulares y animales .
Por otro lado, se ha realizado un estudio de exoma en pacientes diagnosticados con el síndrome de Opitz C trigonocefalia . Se ha podido identificar la mutación patogénica en dos de los pacientes, lo que permitió definir su diagnóstico como pacientes de Bohring-Opitz (gen ASXL1) y miopatía congénita (gen RYR1), respectivamente .
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