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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U721
Programa: Medicina Genética
Investigador Principal: Knecht, Erwin Integrantes
CONTRATADOS: Aguado Muñoz, Carmen ADSCRITOS: Armengod González, María Eugenia | Montaner Fayos, Asunción
Principales líneas de investigación
• Características funcionales de CLN2 y CLN3, las dos variantes más prevalentes de lipofuscinosis ceroi- deas neuronales .
• Bases moleculares de la enfermedad de Lafora .
• Función de CERKL, una proteína causante de retinitis pigmentosa .
• Regulación de la autofagia por PTEN en cáncer de mama hereditario .
• Papel de enzimas modificadoras de tRNAs mitocondriales y snsRNAs en el mecanismo molecular de MELAS y otras enfermedades OXPHOS .
• Alteraciones en la degradación intracelular de proteínas en X-adrenoleucodistrofia . • Alteraciones lisosomales en la enfermedad de Danon .
104 CIBERER » Memoria anual 2014