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Publicaciones científicas más relevantes
• A new overgrowth syndrome is due to mutations in RNF125 . tenorio J, mansilla a, Valencia m, martí- nez-Glez V, romanelli V, arias p, castreJón n, poletta F, Guillén-naVarro e, GorDo G, mansilla e, García- santiaGo F, González-casaDo i et al . Hum Mutat . 2014 Dec;35(12):1436-41 . doi: 10 .1002/humu .22689 . PMID: 25196541
• European recommendations for primary prevention of congenital anomalies: a joined effort of EU- ROCAT and EUROPLAN projects to facilitate inclusion of this topic in the National Rare Disease Plans . taruscio D, arriola l, balDi F, barisic i, bermeJo-sáncHez e, biancHi F, calzolari e, carbone p, curran r, et al . . Public Health Genomics . 2014;17(2):115-23 . doi: 10 .1159/000360602 . Epub 2014 Apr 3 . PMID: 24714026
• Interstitial deletion 14q22 .3-q23 .2: genotype-phenotype correlation . martínez-Frías ml, oceJo-Vinyals JG, arteaGa r, martínez-FernánDez ml, macDonalD a, pérez-belmonte e, bermeJo-sáncHez e, martínez s . Am J Med Genet A . 2014 Mar;164A(3):639-47 . doi: 10 .1002/ajmg .a .36330 . Epub 2013 Dec 19 . PMID: 24357464
• Haploinsufficiency of BMP4 gene may be the underlying cause of Frías syndrome . martínez-FernánDez ml, bermeJo-sáncHez e, FernánDez b, macDonalD a, FernánDez-toral J, martínez-Frías ml. am J meD Genet a. 2014 Feb;164A(2):338-45 . doi: 10 .1002/ajmg .a .36224 . Epub 2013 Dec 5 . Review . PMID: 24311462
A destacar
Institución: Asoc . Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC) Contacto: Ctro . de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) Centro mixto ISCIII - ASEREMAC Instituto de Salud Carlos III . Madrid ECEMC-CIAC · Av . de Monforte de Lemos no 3-5 . Pabellón 3-1a pl . Teléfono: (+34) 91 822 24 24 · E .mail: mlmartinez .frias@isciii .es · Website: www .fundacion1000 .es
• Mantenimiento de Red Clínica del ECEMC (>400 médicos de toda España) • Valoración clínico-dismor- fológica de 757 recién nacidos con defectos congénitos (DC) en España • Estudio citogenético (alta resolución y molecular): 215 muestras del entorno ECEMC • Atención a 538 consultas de médicos al SITTE (Servicio de Información Telefónica sobre Teratógenos Español) y 3 .988 consultas al SITE (Ser- vicio de Información Telefónica para la Embarazada) • Vigilancia Epidemiológica de DC en España.• Vigilancia europea de DC en el entorno EUROCAT (www.eurocat-network.eu) • Vigilancia epidemio- lógica mundial de DC en el entorno ICBDSR (www.icbdsr.org) • Continuación del trabajo desarrollado en el WP7 de “EUROCAT Joint Action (2011-2013)”, EAHC, EU Health Programme 2008-2013 . IP: Helen Dolk. Ref.2010 22 04 • Desarrollo del Proyecto: “Investigación sobre los aspectos clínicos y etio- lógicos de las fisuras cráneo-faciales atípicas congénitas”. IP: E. Bermejo-Sánchez. PI12/00759. • Vice- presidencia del Executive Committee del ICBDSR • Publicación de 5 “Propositus: Hoja Informativa del ECEMC” (16.613 descargas en http://www.fundacion1000.es/boletines-ecemc) • Docencia en Máster Oficial “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”. Universidad Internacional de Andalucía.• Docencia en “Curso de Especialista en Discapacidad Infantil”, Título Propio Universidad Complutense de Madrid • Múltiples actividades docentes y en congresos nacionales e internacionales dentro del área de DC • Organización de: “XXXVII Reunión Anual del ECEMC” y “Curso de Actualización sobre la Investigación de los DC” . Toledo, 23-25 octubre 2014 [2,2 créditos CFCPS Comunidad de Madrid- SNS. Expte. 07-AFOC-04934.1/2014] • Participación en la organización del “41st Annual Meeting of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research”, Helsinki (Finlandia), 14-16 septiembre 2014 • Cuatro ediciones de la “Jornada sobre Teratología Clínica”. Organizadas por el Servicio de Formación de la DG de Recursos Humanos y el Observatorio de Salud Pública de la DG de Salud Pública de la Consejería de Castilla y León, y el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) . Celebradas sucesivamente en Valladolid, León, Burgos y Segovia .
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