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Publicaciones científicas más relevantes
• moran m, Delmiro a, blazquez a, uGalDe c, arenas J, martin ma . Bulk autophagy, but not mitophagy, is increased in cellular model of mitochondrial disease . Biochim Biophys Acta - Molecular Basis of Disease . 2014;1842:1059 -1129
• castro-GaGo m, Dacruz-alVarez D, pintos-martínez e, beiras-iGlesias a, Delmiro a, arenas J, martín má, martínez-azorín F . Exome sequencing identifies a CHKB mutation in Spanish patient with megaconial congenital muscular dystrophy and mtDNA depletion . Eur J Paediatr Neurol . 2014;18:796-800 .
• Dols-icarDo o, García-reDonDo a, roJas-García r, sáncHez-Valle r, noGuera a, Gómez-tortosa e, pastor p, HernánDez i, esteban-pérez J, suárez-calVet m, antón-aGuirre s, amer G, orteGa-cubero s, blesa r, Fortea J, alcolea D, capDeVila a, antonell a, llaDó a, muñoz-blanco Jl, mora Js, Galán-DáVila l, roDríGuez De riVera FJ, lleó a, clarimón J . Characterization of the repeat expansion size in C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia .Hum Mol Genet 2014;23:749-54
• toiVonen Jm, manzano r, oliVán s, zaraGoza p, García-reDonDo a, osta r . MicroRNA-206: a potential circulating biomarker candidate for amyotrophic lateral sclerosis . PLoS One 2014;9:e89065
• miGuel a. martin; aleJanDro lucía; Joaquín arenas; antoni l anDreu . Glycogen Storage Disease Type V . [Upda- ted 2014 Jun 26] . GenReviews [Internet] Avalailable from http://www .ncbi .nlm .nih .gov/books/NBK1344/ . Seattle (WA)(Estados Unidos de América): Pagon RA, Adam MP, Ardinger, et al, Editors . Seattle (WA), University of Washington .
A destacar
Institución: Servicio Madrileño de Salud Contacto: Hospital Universitario 12 de Octubre . Centro de Actividades Ambulatorias . I+12 6a Planta Bloque D Pasillo 1 . . Av de Cordoba S/N 28041 Madrid · Teléfono: (+34) 91 779 27 85
En el nivel más traslacional-clínico se ha trabajado para acreditarse como centro y unidades de referencia (CSUR) de enfermedades mitocondriales y metabólico hereditarias (Dra . García-Silva) . El grupo ha tenido una actividad destacada en la línea de Esclerosis Lateral Amiotrófica y Demencia Fronto-Temporal, con identificación de potenciales miRNAs como biomarcadores, contribuyendo de forma importante a la caracterización en España de la expansión repetida C9orf72, así como a la identificación en cooperación internacional de un nuevo gen asociado con esta enfermedad, gen TUBA4A . En cuanto a patología mitocondrial se han estudiado los mecanismos de disregulación de la mitofagia/autofagia en modelos celulares derivados de pacientes con diferentes mutaciones patogénicas en varios genes nucleares y del mtDNA; y se han desvelado algunas nuevas mutaciones y correlaciones con fenotipos pediátricos mediante secuenciación de exoma (gen CHKB y distrofia muscular megaconial congénita) . Estamos trabajando en colaboración con la U701-CIBERER en un proyecto ISCIII para mejorar la caracterización molecular de enfermos con patología OXPHOS mediante métodos de secuencia masiva . Se ha colaborado internacionalmente con pacientes en los que se han identificado mutaciones en una glucogenosis muscular reciente, gen glicogenina-1 . Se ha realizado una nueva actualización de la revisión clínico- genética de la glucogenosis tipo V - enfermedad de McArdle- en GeneReviews (Univ . Washington) . Participamos liderando un WP un proyecto EAHC-UE de Registro Europeo de pacientes con enfermedad de McArdle (EUROMAC), que comienza su operatividad a principios de 2015 . Y hemos mantenido la colaboración con el Prof . A . Lucía, de la Univ . Europea de Madrid, en abordajes relacionados con el ejercicio físico: en pacientes con enf . de McArdle, en envejecimiento, y en modelos murinos de enfermedad de injerto contra huésped .
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