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Publicaciones científicas más relevantes
• Three deaf mice: mouse models for TECTA-based human hereditary deafness reveal domain-specific struc- tural phenotypes in the tectorial membrane . leGan pK, GooDyear rJ, morín m, mencia a, pollarD H, olaVa- rrieta l, KorcHaGina J, moDamio-HoybJor s, mayo F, moreno F, moreno-pelayo ma, ricHarDson Gp . Hum Mol Genet; 2014 May 15 . 23(10):2551-68;
• Mutations in PRPS1 causing syndromic or non-syndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counselling . marta GanDía, Joaquín FernánDez-toral, Juan solanellas, maría Do- mínGuez-ruiz, elena Gómez-rosas, Francisco J. Del castillo, manuela Villamar, miGuel a. moreno-pelayo, iGnacio Del castillo . Pediatric Research; 2014 ;
• Contribution of mutation load to the intrafamilial genetic heterogeneity in a large cohort of Spanish retinal dystrophies families . sáncHez-alcuDia r, cortón m, áVila-FernánDez a, zurita o, tatu sD, pérez-carro r, Fernan- Dez-san Jose p, lopez-martinez má, Del castillo FJ, millan Jm, blanco-Kelly F, García-sanDoVal b, lopez-molina mi, riVeiro-alVarez r, ayuso c. Invest Ophthalmol Vis Sci; 2014 Nov . 55(11):7562-71;
• Similar phenotypes caused by mutations in OTOG and OTOGL . oonK am, leiJenDecKers Jm, HuyGen pl, scHra- Ders m, Del campo m, Del castillo i, teKin m, Feenstra i, beynon aJ, Kunst Hp, sniK aF, Kremer H, aDmiraal rJ, penninGs rJ . Ear Hear; 2014 35(3):e84-91;
• Progressive hearing loss and vestibular dysfunction caused by a homozygous nonsense mutation in CLIC5 . seco cz, oonK am, DomínGuez-ruiz m, Draaisma Jm, GanDía m, oostriK J, neVelinG K, Kunst Hp, HoeFsloot lH, Del castillo i, penninGs rJ, Kremer H, aDmiraal rJ, scHraDers m . Eur J Hum Genet; 2014 en prensa;
A destacar
Institución: Servicio Madrileño de Salud Contacto: Hospital Ramón y Cajal · Ctra . Colmenar, km 9 . 28034 Madrid Teléfono: (+34) 91 336 85 41 / 91 336 89 66 · E .mail: mmorenop@salud .madrid .org
• Se ha activado el procedimiento de regularización del tamaño del grupo que actualmente está formado por 11 integrantes .
• Estamos retomando el ritmo de publicación con 5 manuscritos actualmente en via de preparación/publica- ción . A destacar la identificación del primer gen asociado a sordera unilateral en colaboración con el equipo de la Prof . Hannie Kremer .
• Intento de establecer nuevas colaboraciones tanto dentro del programa de patología Neurosensorial (peti- ción de ACCI con el grupo de Isabel Varela) como la gestación del proyecto Spanex (IPs . Pablo Lapunzina y Miguel Ángel Moreno) como ejemplo de liderazgo de un proyecto que redunda en el beneficio del consorcio y del resto de la comunidad científica extramuros .
• Organización de un simposio internacional en colaboración con la profesora Isabel Varela en el seno de la Fundación Ramón Areces que por problemas de calendario se va a celebrar el 5-6 de Marzo de 2015 .
• Hemos recibido en la última anualidad dos investigadores de la Universidad de Campinas (programa CNPQ). Este programa (Pesquisador visitante) ha permitido en este caso mi desplazamiento a la Universidad de Campinas durante 1 mes para la implantación de las técnicas de última generación que en el campo de las hipoacusias (OTO-NGS-panel y OTO-array-CGH) hemos generado en nuestro laboratorio .
• Captación de fondos en la última convocatoria del FIS con sendos proyectos (PI14/1162; IP Ignacio del Cas- tillo y PI14/0948, IP: Miguel Ángel Moreno) .
• Como grupo consolidado que lidero dentro de nuestro instituto de investigación IRYCIS, formamos parte del consoricio IRYCIS que ha recibido uno de los proyectos de excelencia concedidos a institutos de investiga- ción en convocatoria del 2013 (PE13/00040) . En el campo de la innovación hemos renovado la plataforma de innovación ITEMAS (nodo IRYCIS, PT13/0006/0002) de la que soy IP en el Hospital Ramón y Cajal .
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