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Publicaciones científicas más relevantes
• Yubero D, O Callaghan M, Montero R, Ormazabal A, Armstrong J, Espinos C, Rodríguez MA, Jou C, Castejon E, Aracil MA, Cascajo MV, Gavilan A, Briones P, Jiménez-Mallebrera C, Pineda M, Navas P, Artuch R . Association between coenzyme Q 10 and glucose transporter (GLUT1) deficiency . BMC Pediatr . 2014 Nov 8;14(1):284 .
• Doimo M, Trevisson E, Airik R, Bergdoll M, Santos-Ocaña C, Hildebrandt F, Navas P, Pierrel F, Salviati L . Effect of vanillic acid on COQ6 mutants identified in patients with coenzyme Q10 deficiency . Biochim Biophys Acta . 2014 Jan;1842(1):1-6 . doi: 10 .1016/j .bbadis .2013 .10 .007 .
• Siendones E, SantaCruz-Calvo S, Martín-Montalvo A, Cascajo MV, Ariza J, López-Lluch G, Villalba JM, Acquaviva-Bourdain C, Roze E, Bernier M, de Cabo R, Navas P . Membrane-bound CYB5R3 is a com- mon effector of nutritional and oxidative stress response through FOXO3a and Nrf2 . Antioxid Redox Signal . 2014 Oct 20;21(12):1708-25 . doi: 10 .1089/ars .2013 .5479 .
• Buján N, Arias A, Montero R, García-Villoria J, Lissens W, Seneca S, Espinós C, Navas P, De Meirleir L, Artuch R, Briones P, Ribes A. Characterization of CoQ11 biosynthesis in fibroblasts of patients with primary and secondary CoQ11 deficiency. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):53-62.
• Nguyen TP, Casarin A, Desbats MA, Doimo M, Trevisson E, Santos-Ocaña C, Navas P, Clarke CF, Salviati L . Molecular characterization of the human COQ5 C-methyltransferase in coenzyme Q10 biosynthesis . Biochim Biophys Acta . 2014 Nov;1841(11):1628-38 . doi: 10 .1016/j .bbalip .2014 .08 .007 .
A destacar
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Hemos mantenido la actividad del grupo manteniendo activo el consorcio con los grupos de Rafael Artuch y Antonia Ribes en el CIBERER, incluyendo a Leonardo Salviati (Pádua), Sandra Jackson (Dresde), Iain Hargreaves (London) y Salvatore DiMauro (USA) . Avanzando en el conocimiento básico de la regulación de la síntesis de coenzima Q hemos desarrollado los siguientes puntos . 1 . Hemos presentado una nueva versión a la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de nuestra propuesta para que se reconozca al ubiquinol como fármaco huérfano para la deficiencia primaria de CoQ10 y estamos desarrollando un ensayo preclínico en ratones con deficiencia de CoQ (ADCK2+/-) y un ensayo clínico en el Hospital San Juan de Dios de Barcelona, en cooperación con Rafael Artuch . 2 . Estamos desarrollando el proyecto eRARE2 que coordina Pablo Menéndez y el proyecto interno del CIBERER (ACCI 2012) con Rafael Garesse (IP, U717) y Belén Pérez (U746) en los que se producen y diferencian iPSCs a partir de fibroblastos deficientes de CoQ . 3 . En la convocatoria ACCI 2014 presentamos la propuesta: Estudio de la implicación del poro de transición de permeabilidad (PTP) en modelos de enfermedades que afectan secundariamente a la mitocondria: posible uso diagnóstico y terapéutico, con la participación de Jorgina Satrústegui (U743) (IP), María Morán (U723) . 4 . Mantenemos el servicio de diagnóstico de patología mitocondrial y análisis de coenzima Q en las biopsias musculares y/o fibroblastos primarios de pacientes remitidos por hospitales públicos y privados de Andalucía . 5 . Hemos caracterizado un paciente con haploinsuficiencia de CoQ4 (Salviati et al . 2012) y hemos participado en la caracterización de los únicos pacientes descritos con mutaciones puntuales en COQ4 (Brea-Calvo et al 2015) . 6 . Hemos caracterizado fenotípicamente el ratón KO en ADCK2, desarrollado por nuestro grupo en 2012, que mimetiza una deficiencia de CoQ específica del músculo esquelético sin afectación neurológica .
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