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Publicaciones científicas más relevantes
• Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 regulates glial surface localization of GLIALCAM from fish to humans . sirisi s, FolGueira m, lópez-HernánDez t, minieri l, pérez-rius c, Gaitán-peñas H, zanG J, martínez a, capDeVila-nortes x, De la Villa p, roy u, alia a, neuHauss s, Ferroni s, nunes V, estéVez r, barrallo-Gimeno a . Hum Mol Genet . 2014 Oct 1;23(19):5069-86 . doi: 10 .1093/hmg/ddu231 . Epub 2014 May 12 . (PMID:24824219)
• Cerebral cortex hyperthyroidism of newborn mct8-deficient mice transiently suppressed by lat2 inactiva- tion . núñez b, martínez De mena r, obreGon mJ, Font-llitJós m, nunes V, palacín m, Dumitrescu am, morte b, bernal J .PLoS One . 2014 May 12;9(5):e96915 . doi: 10 .1371/journal .pone .0096915 . eCollection 2014 . (PMID:24819605)
• Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients .García-cazorla a, oyarzabal a, Fort J, robles c, casteJón e, ruiz-sala p, boDoy s, merinero b, lopez-sala a, Dopazo J, nunes V, uGarte m, artucH r, palacín m, roDríGuez-pombo p, alcaiDe p, naVarrete r, sanz p, Font-llitJós m, Vilaseca ma, ormaizabal a, pristoupiloVa a, aGu- lló sb . Hum Mutat . 2014 Apr;35(4):470-7 . doi: 10 .1002/humu .22513 . Epub 2014 Mar 5 .(PMID:24449431)
• Disrupting MLC1 and GlialCAM and ClC-2 interactions in leukodystrophy entails glial chloride channel dys- function . HoeGG-beiler mb, sirisi s, orozco iJ, Ferrer i, HoHensee s, auberson m, GöDDe K, VilcHes c, De HereDia ml, nunes V*, estéVez r*, JentscH tJ* (*Sharing corresponding authorship) Nat Commun . 2014 Mar 19;5:3475 . doi: 10 .1038/ncomms4475 . (PMID:24647135)
A destacar
Institución: Fundación IDIBELL Contacto: IDIBELL Hospital Duran i Reynals · Gran Vía, Km 2,7 08907 L’Hospitalet de Llobregat . Barcelona Teléfono: (+34) 93 260 74 06 / 93 260 75 00 Ext: 3327
Durante el año 2014 hemos continuado en nuestras tres líneas de investigación en enfermedades raras: Síndrome de Wolfram, cistinuria y Leucoencefalopatia megalencefálica con quistes subcorticales (MLC), en dos de ellas en colaboración con otras unidades CIBERER .
Hemos generado y participado en la creación de los registros español y europeo para los síndromes de Alström, Bardet-Biedl y Wolfram y somos miembros del consorcio internacional para el avance en el síndrome de Wolfram, auspiciado por la asociación francesa, desde hace 6 años . Hemos sido hasta junio de 2014 partner español de un proyecto Europeo (EURO-WABB); hemos participado activamente en la generación de guías clínicas para dichos síndromes y en la puesta al día de la entrada sobre síndrome de Wolfram para Orphanet .
Hemos trabajado en la puesta a punto de un ensayo funcional, en el que ya estamos trabajando, para probar las patogenicidad de las diferentes mutaciones del gen WFS1 .
Desde el año pasado disfrutamos de un proyecto FIS encaminado a demostrar el posible papel terapeútico de una molécula con características para modular la litiasis de cistina en pacientes con cistinuria utilizando nuestro modelo murino Knockout Slc7a9-/- . Hemos caracterizando el modelo animal para otro transportador de aminoácidos, LAT-2, así como en su interacción con el transportador TAT1 y hemos participado en la elaboración de guías de utilidad clínica para cistinuria .
Seguimos disfrutando de un proyecto de la ELA Research Foundation encaminado a identificar partners de MLC 1 utilizando el modelo de ratón Knockout generado para Mlc1 .También es de destacar una reciente colaboración con MedDay Pharmacueticals para realizar un ensayo piloto encaminado a probar en este modelo una molécula como posible terapia para MLC .
En dos de los tres proyectos trabajamos activamente en las líneas propuestas por Horizonte 2020 . Intentando identificar moléculas con efecto terapéutico .
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