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GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U734
Programa: Medicina Genética Investigadora Principal: González Manchón, Consuelo
Integrantes
ADSCRITOS: Martín Requero, Ángeles | Sánchez Ayuso, Matilde Principales líneas de investigación
• Generación y caracterización de ratones knockout condicionales Cd40lg-/- con ablación específica del gen en diferentes fases del desarrollo hematopoyético, modelos animales de la enfermedad Hiper-IgM ligada al cromosoma X .
• Producción de modelos animales con ablación condicional del gen de la podocalixina (Podxl) en en- dotelio vascular como modelo de vasculitis humanas .
• Bases moleculares de síndromes hemorrágicos (tromboastenia de Glanzmann, síndrome de Bernard- Soulier, deficiencia de FXIII, entre otros) .
• Utilización de líneas linfoblásticas de pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Demencia Fron- totemporal (asociada a mutaciones en progranulina), y de enfermos de Alzheimer para el estudio sistémico de los mecanismos de control de supervivencia/muerte celular, asociados a la neurodege- neración .
Publicaciones científicas más relevantes
• Sánchez-Guiu I, Antón AI, Padilla J, Velasco F, Lucía JF, Lozano M, Cid A, Sevivas T, Lopez-Fernandez MF, Vicente V, González-Manchón C, Rivera J, Lozano ML . Functional and molecular characterization of inherited platelet disorders in the Iberian Peninsula: results from a collaborative study . Orphanet J Rare Dis 2014 Dec, 9: 213-224
• de la Encarnación A, Alquézar C, Esteras N, Martín-Requero A . Progranulin deficiency reduces CDK4/6/ pRb activation and survival of human neuroblastoma SH-SY5Y cells . Mol Neurobiol 2014, Nov 7 [Epub ahead of print] PMID:25377796
• Horrillo A, Fontela T, Arias-Salgado EG, Llobat D, Porras G, Ayuso MS, González-Manchón C . Ge- neration of mice with conditional ablation of the Cd40lg gene: new insights on the role of CD40L . Transgenic Res 2014 Feb, 23(1):53-66
• Esteras N, Alquézar C, Bartolomé F, de la Encarnación A, Bermejo-Pareja F, Molina JA, Martín-Requero A . G1/S cell cycle checkpoint dysfunction in lymphoblasts fromSporadic Parkinson’s disease patients . Mol Neurobiol 2014, Sep 3 . [Epub ahead of print] PMID:25182869
• Alquezar C, Esteras N, de la Encarnación A, Moreno F, Lopez de Munain A, Martin-requero A . Increa- sing PGRN levels and blockade of the ERK pathway: Upstream and downstream strategies for the treatment of PGRN deficient frontotemporal dementia . Eur Neuropsychopharmacology, doi:10 .1016/j . euroneuro .2014 .12 .007
130 CIBERER » Memoria anual 2014