Page 132 - MEMOCiberer014

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN
Grupo U735
Programa: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
Investigadora Principal: Pérez Jurado, Luis A. Integrantes
CONTRATADOS: Cusco Martí, Ivon | Gutiérrez Arumi, Armand | Serra Juhe, Clara ADSCRITOS: Campuzano Uceda, Victoria | Del Campo Casanelles, Miguel | Flores Peirats, Raquel | Palacios
Verdú, María Gabriela | Pérez García, Débora | Rodríguez Santiago, Benjamín
Principales líneas de investigación
• Elucidación de la base molecular y mecanismos patogénicos del síndrome de Williams-Beuren .
• Generación y análisis de modelos de ratón para el síndrome de Williams-Beuren .
• Estudio de las bases genéticas del trastorno del espectro autista (TEA) y de los trastornos del lenguaje . Estudio del síndrome de microduplicación 7q11 .23 .
• Investigación clínica y terapéutica en genética médica: síndrome de Williams, nuevos síndromes genó- micos, autismo y discapacidad intelectual .
• Estudio de la plasticidad del genoma humano y susceptibilidad a enfermedad . • Mosaicismo somático e inversiones cromosómicas . Mecanismos y relación con enfermedad germinal
y somática .
• Desarrollo y validación de tecnología de alto rendimiento para aplicaciones diagnósticas en genética médica .
132 CIBERER » Memoria anual 2014